Alzheimerova nemoc (AD) patří mezi na věku závislá neurodegenerativní onemocnění a je současně nejčastější příčinou demence u stárnoucích osob. Nejčastější podobu primární demence představují idiopatické formy AD, jejichž příznaky se objevují u osob po 65. roce věku, zatímco malá část nemocných trpí familiární formou této poruchy (FAD), s nástupem klinických příznaků před 55. rokem věku. Pokrok v oblasti lidské genetiky vztahující se k AD přinesl objev 3 genů (APP, PSENl a PSEN2), které odpovídají za autozomálně dominantní formu FAD v časným nástupem. Avšak výzkum odhalil jen jediný významný kandidátní gen (APOE) pro idiopatickou formu AD. V současnosti existují i významné doklady o existenci dalších genů majících vztah k oběma hlavním formám AD. Kromě již zmíněných genů existuje i gen MAPT pro tau protein, který se podílí na fenomenologii AD se vztahem k frontotemporální demenci S projevy začínajícími kolem 60. roku věku. Tento krátký přehled shrnuje především výsledky nedávného genetického výzkumu, které umožňují novou strategii v predikci AD, a to navzdory složitosti a genetické heterogenite této devastující neuropsychiatrické poruchy s velkým socioekonomickým dopadem.

Alzheimer ́s disease (AD) is the most common age-related neurodegenerative disorder and the most frequent cause of dementia duri ng aging. Most forms of AD are idiopathic, with the onset of symptoms after 65 years of age, but a small part of patients exhibit familial form of dementia (FAD) with clinical symptoms appearing before age 55. Genetic progress in the field of AD revealed three genes (APP, PSEN1 and PSEN2) responsible for the autosomal-dominant early onset form of FAD and one late-onset candidate gene (APOE) for idiopathic AD. However, strong evidence exists suggesting the presence of additional AD genes for both forms of the disease. Besides genes for the familial and idiopathic forms, also MAPT gene for tau protein is involved in the phenomenology of AD, being related to frontotemporal dementia with the onset around age 60. This minireview is focused at recent genetic research allowing new strategies in the pre diction of AD in spite of complexity and genetic heterogeneity of this devastating disease with great social and economic impacts.

Psychiatrické centrum Praha Praha

Genetic principle of Alzheimer's disease and possibility of its prediction

Lit.: 69