-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Pompeho choroba
[Pompe disease]
Eva Slouková, Hana Ošlejšková, Stanislav Voháňka, Pavel Ješina
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- MeSH
- enzymoterapie MeSH
- enzymy MeSH
- glykogenóza typu II diagnóza etiologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé ?-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.
Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid ?-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.
Pompe disease
Lit.: 17
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc07527322
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210143834.0
- 008
- 090818s2009 xr e cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Slouková, Eva $7 xx0139297
- 245 10
- $a Pompeho choroba / $c Eva Slouková, Hana Ošlejšková, Stanislav Voháňka, Pavel Ješina
- 246 11
- $a Pompe disease
- 314 __
- $a Klinika dětské neurologie, LF MU a FN, Brno
- 504 __
- $a Lit.: 17
- 520 3_
- $a Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé ?-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.
- 520 9_
- $a Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid ?-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a glykogenóza typu II $x diagnóza $x etiologie $x metabolismus $7 D006009
- 650 _2
- $a svalová hypotonie $7 D009123
- 650 _2
- $a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $7 D008661
- 650 _2
- $a plošný screening $7 D008403
- 650 _2
- $a enzymy $7 D004798
- 650 _2
- $a enzymoterapie $7 D057487
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Ošlejšková, Hana, $d 1956- $7 mzk2008479452
- 700 1_
- $a Voháňka, Stanislav $7 xx0060520
- 700 1_
- $a Ješina, Pavel $7 xx0102694
- 773 0_
- $w MED00011583 $t Pediatrie pro praxi $g Roč. 10, č. 3 (2009), s. 156-158 $x 1213-0494
- 856 41
- $u http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2009/03/04.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 9
- 990 __
- $a 20090818054147 $b ABA008
- 991 __
- $a 20090901151325 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 672349 $s 531587
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2009 $b 10 $c 3 $d 156-158 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $a 2009-41/vtas