Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Pompeho choroba
[Pompe disease]

Eva Slouková, Hana Ošlejšková, Stanislav Voháňka, Pavel Ješina

. 2009 ; 10 (3) : 156-158.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc07527322

Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé ?-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.

Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid ?-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.

Pompe disease

Bibliografie atd.

Lit.: 17

000      
00000naa 2200000 a 4500
001      
bmc07527322
003      
CZ-PrNML
005      
20111210143834.0
008      
090818s2009 xr e cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Slouková, Eva $7 xx0139297
245    10
$a Pompeho choroba / $c Eva Slouková, Hana Ošlejšková, Stanislav Voháňka, Pavel Ješina
246    11
$a Pompe disease
314    __
$a Klinika dětské neurologie, LF MU a FN, Brno
504    __
$a Lit.: 17
520    3_
$a Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé ?-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.
520    9_
$a Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid ?-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a glykogenóza typu II $x diagnóza $x etiologie $x metabolismus $7 D006009
650    _2
$a svalová hypotonie $7 D009123
650    _2
$a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $7 D008661
650    _2
$a plošný screening $7 D008403
650    _2
$a enzymy $7 D004798
650    _2
$a enzymoterapie $7 D057487
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Ošlejšková, Hana, $d 1956- $7 mzk2008479452
700    1_
$a Voháňka, Stanislav $7 xx0060520
700    1_
$a Ješina, Pavel $7 xx0102694
773    0_
$w MED00011583 $t Pediatrie pro praxi $g Roč. 10, č. 3 (2009), s. 156-158 $x 1213-0494
856    41
$u http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2009/03/04.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 9
990    __
$a 20090818054147 $b ABA008
991    __
$a 20090901151325 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 672349 $s 531587
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2009 $b 10 $c 3 $d 156-158 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
LZP    __
$a 2009-41/vtas

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...