Jedním z nejzávažnějších syndromů s hereditární dispozicí k nádorovým onemocněním je Li-Fraumeni syndrom. Asi 75 % pacientů mají detekovatelnou mutaci v genu TP53. Tento gen je důležitý pro regulaci buněčného cyklu a apoptózy a jeho mutace způsobují vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů i časných nádorů prsu. Mohou se však objevit jakékoliv typy nádorů. Riziko nádorového onemocnění je 50% do věku 30 let, 90% do věku 70 let. V našem souboru pacientů s potvrzeným syndromem jsou tři probandky, kde většina nádorových onemocnění se vyskytla v dospělém věku, bez podrobně odebrané rodinné anamnézy mohly připomínat jiné dědičné syndromy s výskytem nádorů prsu nebo kolorekta. Kasuistiky upozorňují na nutnost zhodnocení anamnestických údajů při řešení individuálních případů.

Li-Fraumeni syndrome is one of the most severe hereditary cancer syndromes. In about 75 % of patients a germline mutation in the TP53 gene can be detected. This gene is important for the regulation of cell cycle and apoptosis. The germline mutation causes a high risk of leukaemia, brain tumours, sarcomas, adrenocortical tumours and also early-onset breast cancer. Any type of cancer may occur in this syndrome. The risk of neoplastic disease is 50% until 30 years, 90% until 70 years of age. In our series of patients with this syndrome there are three women with the occurrence of a tumour in adult age. Their cases may resemble other cancer predisposing syndromes of breast and colorectal cancer. The evaluation of family history is very important for the diagnosis of individual cases.

Masarykův onkologický ústav

Cases of Li- Fraumeni syndrome: diagnostic and preventive possibilities

Hereditární nádorová onemocnění

Lit.: 7