Serotoninový transportér 5-HTT hraje důležitou roli v serotonergní neurotransmisi a gen kódující tento protein patří mezi nejsledovanější geny v souvislosti s psychiatrickými onemocněními. Vyskytují se dvě základní varianty - krátká (S) a dlouhá (L), o jejichž délce rozhodují repetitivní sekvence v promotorové oblasti genu. Krátká varianta S je spojována s nižší transkripční činností genového promotoru a má souvislost s vyšší senzitivitou k podnětům vyvolávajícím úzkost a strach. Alela L je naopak spojována s nižším výskytem úzkostných a depresivních stavů, ale v souvislosti s některými poruchami pravděpodobně přispívá k projevům vyšší agresivity, psychomotorického neklidu a emoční nestability. Tyto souvislosti jsou v oblasti moderní genetiky a biologické psychiatrie předmětem intenzivního výzkumu a jejich objasnění může výrazným způsobem napomoci porozumění podstatě některých duševních onemocnění, které tak povede k efektivnější léčbě.

Serotonin transporter plays an important role in serotogenic transmisssion and the serotonin transporter gene is under investigation in connection with many psychiatric disorders. There are two main genetic variations in the promoter region of the gene - long (L) allele and a short (S). The S allele is associated with decreased transcriptional efficiency of the promoter leads to reduced serotonin re-uptake in comparison to the long allele which is associated with greater gene expression. The length of polymorphisms are considered to be important mediators of emotional instability and predisposition to mental illness, high trait anxiety, fear-related behavior, negative emotions. The serotonin transporter gene has received much attention in association with psychiatric disorders and its explication can improve understanding to its principles.

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Serotonin transporter gene polymorphism in etiology of psychiatric disorders

Lit.: 85