BACKGROUND: Several genetic polymorphisms influence the risk of heavy alcohol consumption but it is not well understood whether the genetic effects are similar in different populations and drinking cultures, nor whether the genetic influences on binge drinking are similar to those seen for alcoholism. METHODS: We have analyzed the effect of the Arg47His (rs1229984) variant within the alcohol dehydrogenase (ADH1B) gene on a range of drinking related variables in a large Eastern European Slavic population (Czech HAPIEE study), which recruited random samples of men and women aged 45-69 years in 7 Czech towns (3,016 males and 3,481 females with complete data). Drinking frequency, annual alcohol intake, prevalence of binge drinking (≥100 g in men and ≥60 g in women at least once a month) and the mean dose of alcohol per occasion were measured by the graduated frequency questionnaire. Alcohol intake in a typical week was used to define heavy drinking (≥350 g/wk in men and ≥210 g in women). Problem drinking (≥2 positive answers on CAGE) and negative consequences of drinking on different aspects of life were also measured. RESULTS: The frequency of the His47 allele carriers was 11%. Homozygotes in the common allele (Arg47Arg), among both males and females, had significantly higher drinking frequency, and annual and weekly intake of alcohol than His47 carriers. The odds ratio of heavy drinking in Arg47Arg homozygotes versus His47 carriers was 2.1 (95% confidence intervals 1.1-3.2) in men and 2.2 (1.0-4.7) in women. In females, but not in males, Arg47Arg homozygotes had marginally significantly higher prevalence of binge drinking and mean alcohol dose per drinking session. There was no consistent association with problem drinking and negative consequences of drinking. CONCLUSIONS: The ADH1B genotype was associated with the frequency and volume of drinking but its associations with binge drinking and problem drinking were less consistent.

• MeSH
• alkoholdehydrogenasa genetika   MeSH
• běloši MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace MeSH
• pití alkoholu genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• poruchy způsobené alkoholem genetika   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Serotoninový transportér 5-HTT hraje důležitou roli v serotonergní neurotransmisi a gen kódující tento protein patří mezi nejsledovanější geny v souvislosti s psychiatrickými onemocněními. Vyskytují se dvě základní varianty - krátká (S) a dlouhá (L), o jejichž délce rozhodují repetitivní sekvence v promotorové oblasti genu. Krátká varianta S je spojována s nižší transkripční činností genového promotoru a má souvislost s vyšší senzitivitou k podnětům vyvolávajícím úzkost a strach. Alela L je naopak spojována s nižším výskytem úzkostných a depresivních stavů, ale v souvislosti s některými poruchami pravděpodobně přispívá k projevům vyšší agresivity, psychomotorického neklidu a emoční nestability. Tyto souvislosti jsou v oblasti moderní genetiky a biologické psychiatrie předmětem intenzivního výzkumu a jejich objasnění může výrazným způsobem napomoci porozumění podstatě některých duševních onemocnění, které tak povede k efektivnější léčbě.

Serotonin transporter plays an important role in serotogenic transmisssion and the serotonin transporter gene is under investigation in connection with many psychiatric disorders. There are two main genetic variations in the promoter region of the gene - long (L) allele and a short (S). The S allele is associated with decreased transcriptional efficiency of the promoter leads to reduced serotonin re-uptake in comparison to the long allele which is associated with greater gene expression. The length of polymorphisms are considered to be important mediators of emotional instability and predisposition to mental illness, high trait anxiety, fear-related behavior, negative emotions. The serotonin transporter gene has received much attention in association with psychiatric disorders and its explication can improve understanding to its principles.

• MeSH
• afektivní psychózy diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• agrese MeSH
• autistická porucha diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• duševní poruchy diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• medicína založená na důkazech MeSH
• membránové transportní proteiny pro serotonin diagnostické užití   genetika   MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• poruchy příjmu potravy diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• poruchy způsobené alkoholem diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• sebepoškozování diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH