-
Something wrong with this record ?
Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR
Prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- Keywords
- definice vzácných chorob, prevalence, genofond, migrace, diagnostika, alelně-specifická léčba, léky pro vzácné choroby (orphan drugs), aškenázští Židé, hemoglobinopatie a thalasémie, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie, EUCERD, Orphanet, kontrola sestřihu, umělé chaperony, Národní strategie pro vzácná onemocnění,
- MeSH
- Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive MeSH
- Cystic Fibrosis MeSH
- Molecular Diagnostic Techniques methods utilization MeSH
- Ethnicity genetics MeSH
- Genetic Predisposition to Disease epidemiology ethnology MeSH
- Precision Medicine methods utilization MeSH
- Humans MeSH
- Breast Neoplasms MeSH
- Neonatal Screening MeSH
- Prevalence MeSH
- National Health Programs trends utilization MeSH
- Orphan Drug Production standards MeSH
- Rare Diseases diagnosis epidemiology classification MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
V posledních letech se začal zdůrazňovat zájem, ovšem v modernizované podobě, o personalizaci medicíny. Současně s ním došlo i k posunu vnímání významu chorob, z nichž každá obvykle postihuje jen nepatrnou část obyvatel, ale jako celek, vytvoříme-li jednotící kategorii „vzácných chorob“, se stane problémem, kterému stojí za to se věnovat. Budeme-li souhlasit s odhadem prevalence ve výši 6–8 %, bude to znamenat, že mezi 10 miliony obyvatel České republiky bude trpět některou z vzácných chorob až 800 000 osob. Protože příčina většiny ze vzácných chorob leží v lidském genomu, jejich diagnostika využívá převážně metody genetického testování v podobě cytogenetiky a molekulární genetiky. Nejslabším článkem péče o pacienty se vzácnými chorobami není ovšem diagnostika, i když i ta má své problémy, zvláště v technologické vybavenosti, ale léčení. To vyžaduje rovněž individuální přístup – pro vzácné choroby musejí být vyvíjeny zvláštní léčebné postupy – vzácné léky (orphan drugs), jejichž vývoj je velice nákladný, navíc s malou nadějí na odbyt, jenž by takové náklady pokryl. V každém případě Česká republika se zařadila mezi státy, které se vzácným chorobám budou v příštím období intenzivně věnovat, a vytvořila mezioborovou pracovní skupinu pro vzácné choroby při MZ ČR, přičemž vláda schválila plán Národní strategie pro vzácná onemocnění na období let 2010–2020.
Rare or orphan diseases have become an important target of health care activities all over the Europe within the last few years and the number of all of the patients who suffer from any of them is estimated to be more than 20 millions. As most of the orphan diseases are of genetic origin, molecular genetic and cytogenetic testing is the main diagnostic tool. Once the disease is identified a much more cumbersome search for optimal treatment follows – to invent for an orphan disease an orphan drug. Since 2009 when European Council Recommendation (2009/C 151/02) appeared, governments of individual member states prepared their own national plans for preventing morbidity, avoiding mortality and for improving the quality of life of affected persons. So did also the Czech Republic in 2010.
Lit.: 10
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc11037110
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210222602.0
- 008
- 111013s2011 xr e cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Brdička, Radim, $d 1933- $7 jk01013054
- 245 10
- $a Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR / $c Prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.
- 314 __
- $a Ústav hematologie a krevní transfuze a Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha
- 504 __
- $a Lit.: 10
- 520 3_
- $a V posledních letech se začal zdůrazňovat zájem, ovšem v modernizované podobě, o personalizaci medicíny. Současně s ním došlo i k posunu vnímání významu chorob, z nichž každá obvykle postihuje jen nepatrnou část obyvatel, ale jako celek, vytvoříme-li jednotící kategorii „vzácných chorob“, se stane problémem, kterému stojí za to se věnovat. Budeme-li souhlasit s odhadem prevalence ve výši 6–8 %, bude to znamenat, že mezi 10 miliony obyvatel České republiky bude trpět některou z vzácných chorob až 800 000 osob. Protože příčina většiny ze vzácných chorob leží v lidském genomu, jejich diagnostika využívá převážně metody genetického testování v podobě cytogenetiky a molekulární genetiky. Nejslabším článkem péče o pacienty se vzácnými chorobami není ovšem diagnostika, i když i ta má své problémy, zvláště v technologické vybavenosti, ale léčení. To vyžaduje rovněž individuální přístup – pro vzácné choroby musejí být vyvíjeny zvláštní léčebné postupy – vzácné léky (orphan drugs), jejichž vývoj je velice nákladný, navíc s malou nadějí na odbyt, jenž by takové náklady pokryl. V každém případě Česká republika se zařadila mezi státy, které se vzácným chorobám budou v příštím období intenzivně věnovat, a vytvořila mezioborovou pracovní skupinu pro vzácné choroby při MZ ČR, přičemž vláda schválila plán Národní strategie pro vzácná onemocnění na období let 2010–2020.
- 520 9_
- $a Rare or orphan diseases have become an important target of health care activities all over the Europe within the last few years and the number of all of the patients who suffer from any of them is estimated to be more than 20 millions. As most of the orphan diseases are of genetic origin, molecular genetic and cytogenetic testing is the main diagnostic tool. Once the disease is identified a much more cumbersome search for optimal treatment follows – to invent for an orphan disease an orphan drug. Since 2009 when European Council Recommendation (2009/C 151/02) appeared, governments of individual member states prepared their own national plans for preventing morbidity, avoiding mortality and for improving the quality of life of affected persons. So did also the Czech Republic in 2010.
- 650 _2
- $a vzácné nemoci $x diagnóza $x epidemiologie $x klasifikace $7 D035583
- 650 _2
- $a etnicita $x genetika $7 D005006
- 650 _2
- $a genetická predispozice k nemoci $x epidemiologie $x etnologie $7 D020022
- 650 _2
- $a diagnostické techniky molekulární $x metody $x využití $7 D025202
- 650 _2
- $a výroba orphan drugs $x normy $7 D009965
- 650 _2
- $a programy národního zdraví $x trendy $x využití $7 D009313
- 650 _2
- $a individualizovaná medicína $x metody $x využití $7 D057285
- 650 _2
- $a prevalence $7 D015995
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a novorozenecký screening $7 D015997
- 650 _2
- $a cystická fibróza $7 D003550
- 650 _2
- $a nádory prsu $7 D001943
- 650 _2
- $a chronická myeloidní leukemie $7 D015464
- 653 00
- $a definice vzácných chorob
- 653 00
- $a prevalence, genofond
- 653 00
- $a migrace, diagnostika
- 653 00
- $a alelně-specifická léčba
- 653 00
- $a léky pro vzácné choroby (orphan drugs)
- 653 00
- $a aškenázští Židé
- 653 00
- $a hemoglobinopatie a thalasémie
- 653 00
- $a muskulární dystrofie
- 653 00
- $a muskulární dystrofie
- 653 00
- $a muskulární dystrofie
- 653 00
- $a EUCERD
- 653 00
- $a Orphanet
- 653 00
- $a kontrola sestřihu
- 653 00
- $a umělé chaperony
- 653 00
- $a Národní strategie pro vzácná onemocnění
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 773 0_
- $w MED00011534 $t Medicína po promoci $g Roč. 12, č. 3 (2011), s. 72-77 $x 1212-9445
- 856 41
- $u http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2230 $c 1063 a $y 7
- 990 __
- $a 20111012114527 $b ABA008
- 991 __
- $a 20111110115726 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 883082 $s 747281
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2011 $b 12 $c 3 $d 72-77 $m Medicína po promoci $x MED00011534
- LZP __
- $a 2011-52/vtmv