V posledních letech se začal zdůrazňovat zájem, ovšem v modernizované podobě, o personalizaci medicíny. Současně s ním došlo i k posunu vnímání významu chorob, z nichž každá obvykle postihuje jen nepatrnou část obyvatel, ale jako celek, vytvoříme-li jednotící kategorii „vzácných chorob“, se stane problémem, kterému stojí za to se věnovat. Budeme-li souhlasit s odhadem prevalence ve výši 6–8 %, bude to znamenat, že mezi 10 miliony obyvatel České republiky bude trpět některou z vzácných chorob až 800 000 osob. Protože příčina většiny ze vzácných chorob leží v lidském genomu, jejich diagnostika využívá převážně metody genetického testování v podobě cytogenetiky a molekulární genetiky. Nejslabším článkem péče o pacienty se vzácnými chorobami není ovšem diagnostika, i když i ta má své problémy, zvláště v technologické vybavenosti, ale léčení. To vyžaduje rovněž individuální přístup – pro vzácné choroby musejí být vyvíjeny zvláštní léčebné postupy – vzácné léky (orphan drugs), jejichž vývoj je velice nákladný, navíc s malou nadějí na odbyt, jenž by takové náklady pokryl. V každém případě Česká republika se zařadila mezi státy, které se vzácným chorobám budou v příštím období intenzivně věnovat, a vytvořila mezioborovou pracovní skupinu pro vzácné choroby při MZ ČR, přičemž vláda schválila plán Národní strategie pro vzácná onemocnění na období let 2010–2020.

Rare or orphan diseases have become an important target of health care activities all over the Europe within the last few years and the number of all of the patients who suffer from any of them is estimated to be more than 20 millions. As most of the orphan diseases are of genetic origin, molecular genetic and cytogenetic testing is the main diagnostic tool. Once the disease is identified a much more cumbersome search for optimal treatment follows – to invent for an orphan disease an orphan drug. Since 2009 when European Council Recommendation (2009/C 151/02) appeared, governments of individual member states prepared their own national plans for preventing morbidity, avoiding mortality and for improving the quality of life of affected persons. So did also the Czech Republic in 2010.

Ústav hematologie a krevní transfuze a Ústav experimentální medicíny AV ČR Praha

Lit.: 10

000      

00000naa 2200000 a 4500

001      

bmc11037110

003      

CZ-PrNML

005      

20111210222602.0

008      

111013s2011 xr e cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Brdička, Radim, $d 1933- $7 jk01013054

245    10

$a Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR / $c Prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.

314    __

$a Ústav hematologie a krevní transfuze a Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha

504    __

$a Lit.: 10

520    3_

$a V posledních letech se začal zdůrazňovat zájem, ovšem v modernizované podobě, o personalizaci medicíny. Současně s ním došlo i k posunu vnímání významu chorob, z nichž každá obvykle postihuje jen nepatrnou část obyvatel, ale jako celek, vytvoříme-li jednotící kategorii „vzácných chorob“, se stane problémem, kterému stojí za to se věnovat. Budeme-li souhlasit s odhadem prevalence ve výši 6–8 %, bude to znamenat, že mezi 10 miliony obyvatel České republiky bude trpět některou z vzácných chorob až 800 000 osob. Protože příčina většiny ze vzácných chorob leží v lidském genomu, jejich diagnostika využívá převážně metody genetického testování v podobě cytogenetiky a molekulární genetiky. Nejslabším článkem péče o pacienty se vzácnými chorobami není ovšem diagnostika, i když i ta má své problémy, zvláště v technologické vybavenosti, ale léčení. To vyžaduje rovněž individuální přístup – pro vzácné choroby musejí být vyvíjeny zvláštní léčebné postupy – vzácné léky (orphan drugs), jejichž vývoj je velice nákladný, navíc s malou nadějí na odbyt, jenž by takové náklady pokryl. V každém případě Česká republika se zařadila mezi státy, které se vzácným chorobám budou v příštím období intenzivně věnovat, a vytvořila mezioborovou pracovní skupinu pro vzácné choroby při MZ ČR, přičemž vláda schválila plán Národní strategie pro vzácná onemocnění na období let 2010–2020.

520    9_

$a Rare or orphan diseases have become an important target of health care activities all over the Europe within the last few years and the number of all of the patients who suffer from any of them is estimated to be more than 20 millions. As most of the orphan diseases are of genetic origin, molecular genetic and cytogenetic testing is the main diagnostic tool. Once the disease is identified a much more cumbersome search for optimal treatment follows – to invent for an orphan disease an orphan drug. Since 2009 when European Council Recommendation (2009/C 151/02) appeared, governments of individual member states prepared their own national plans for preventing morbidity, avoiding mortality and for improving the quality of life of affected persons. So did also the Czech Republic in 2010.

650    _2

$a vzácné nemoci $x diagnóza $x epidemiologie $x klasifikace $7 D035583

650    _2

$a etnicita $x genetika $7 D005006

650    _2

$a genetická predispozice k nemoci $x epidemiologie $x etnologie $7 D020022

650    _2

$a diagnostické techniky molekulární $x metody $x využití $7 D025202

650    _2

$a výroba orphan drugs $x normy $7 D009965

650    _2

$a programy národního zdraví $x trendy $x využití $7 D009313

650    _2

$a individualizovaná medicína $x metody $x využití $7 D057285

650    _2

$a prevalence $7 D015995

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a novorozenecký screening $7 D015997

650    _2

$a cystická fibróza $7 D003550

650    _2

$a nádory prsu $7 D001943

650    _2

$a chronická myeloidní leukemie $7 D015464

653    00

$a definice vzácných chorob

653    00

$a prevalence, genofond

653    00

$a migrace, diagnostika

653    00

$a alelně-specifická léčba

653    00

$a léky pro vzácné choroby (orphan drugs)

653    00

$a aškenázští Židé

653    00

$a hemoglobinopatie a thalasémie

653    00

$a muskulární dystrofie

653    00

$a muskulární dystrofie

653    00

$a muskulární dystrofie

653    00

$a EUCERD

653    00

$a Orphanet

653    00

$a kontrola sestřihu

653    00

$a umělé chaperony

653    00

$a Národní strategie pro vzácná onemocnění

655    _2

$a přehledy $7 D016454

773    0_

$w MED00011534 $t Medicína po promoci $g Roč. 12, č. 3 (2011), s. 72-77 $x 1212-9445

856    41

$u http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr $y plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b B 2230 $c 1063 a $y 7

990    __

$a 20111012114527 $b ABA008

991    __

$a 20111110115726 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 883082 $s 747281

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2011 $b 12 $c 3 $d 72-77 $m Medicína po promoci $x MED00011534

LZP    __

$a 2011-52/vtmv