V posledních letech se začal zdůrazňovat zájem, ovšem v modernizované podobě, o personalizaci medicíny. Současně s ním došlo i k posunu vnímání významu chorob, z nichž každá obvykle postihuje jen nepatrnou část obyvatel, ale jako celek, vytvoříme-li jednotící kategorii „vzácných chorob“, se stane problémem, kterému stojí za to se věnovat. Budeme-li souhlasit s odhadem prevalence ve výši 6–8 %, bude to znamenat, že mezi 10 miliony obyvatel České republiky bude trpět některou z vzácných chorob až 800 000 osob. Protože příčina většiny ze vzácných chorob leží v lidském genomu, jejich diagnostika využívá převážně metody genetického testování v podobě cytogenetiky a molekulární genetiky. Nejslabším článkem péče o pacienty se vzácnými chorobami není ovšem diagnostika, i když i ta má své problémy, zvláště v technologické vybavenosti, ale léčení. To vyžaduje rovněž individuální přístup – pro vzácné choroby musejí být vyvíjeny zvláštní léčebné postupy – vzácné léky (orphan drugs), jejichž vývoj je velice nákladný, navíc s malou nadějí na odbyt, jenž by takové náklady pokryl. V každém případě Česká republika se zařadila mezi státy, které se vzácným chorobám budou v příštím období intenzivně věnovat, a vytvořila mezioborovou pracovní skupinu pro vzácné choroby při MZ ČR, přičemž vláda schválila plán Národní strategie pro vzácná onemocnění na období let 2010–2020.

Rare or orphan diseases have become an important target of health care activities all over the Europe within the last few years and the number of all of the patients who suffer from any of them is estimated to be more than 20 millions. As most of the orphan diseases are of genetic origin, molecular genetic and cytogenetic testing is the main diagnostic tool. Once the disease is identified a much more cumbersome search for optimal treatment follows – to invent for an orphan disease an orphan drug. Since 2009 when European Council Recommendation (2009/C 151/02) appeared, governments of individual member states prepared their own national plans for preventing morbidity, avoiding mortality and for improving the quality of life of affected persons. So did also the Czech Republic in 2010.

• Klíčová slova
• definice vzácných chorob, prevalence, genofond, migrace, diagnostika, alelně-specifická léčba, léky pro vzácné choroby (orphan drugs), aškenázští Židé, hemoglobinopatie a thalasémie, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie, EUCERD, Orphanet, kontrola sestřihu, umělé chaperony, Národní strategie pro vzácná onemocnění,
• MeSH
• chronická myeloidní leukemie MeSH
• cystická fibróza MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• etnicita genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci epidemiologie   etnologie   MeSH
• individualizovaná medicína metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• prevalence MeSH
• programy národního zdraví trendy   využití   MeSH
• výroba orphan drugs normy   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH