Dědičné metabolické poruchy (DMP) představují různorodou skupinu onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických či enzymatických odchylek zjistitelných pouze speciálním vyšetřením. Závažnost klinických příznaků u dětí s DMP závisí na typu molekulárního defektu a na zbytkové aktivitě postiženého enzymu. První klinické příznaky u dětí s DMP se často projeví již v raném věku, i když řada metabolických onemocnění se může manifestovat i později, a dokonce až v dospělosti. Včasná diagnóza je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. K rychlejší diagnóze DMP přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu. U symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou je však nutné indikovat selektivní screening DMP a zde je role lékařů prvního kontaktu zásadní.

Inherited metabolic disorders represent a heterogeneous group of diseases, whose common feature is the presence of biochemical or enzymatic abnormalities detectable only by a special laboratory tests. Clinical findings are dependent mainly on exact molecular defect and on level of residual enzymatic activity. In majority of cases the first clinical signs of the disease developed during early childhood, however, some metabolic diseases have their onset later or even during adulthood. The early diagnosis is essential for treatment commencement and for genetic counseling or prenatal diagnostic in affected families. Expanded newborn screening speeds up the diagnostic process in some metabolic diseases, but the role of the primary physicians is crucial and irreplaceable in the selective screening of symptomatic patients at risk of inherited metabolic disorders.

Klinika dětského a dorostového lékařství a Ústav dědičných metabolických poruch 1 LF UK a VFN Praha

Clinical manifestations of inherited metabolic disorders in childhood

Literatura