-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Genetická predikce osteoporózy v klinické praxi
[Genetic prediction of osteoporosis in clinical practice]
T. Fait , M. Koudová
Jazyk čeština Země Česko
- MeSH
- denzitometrie MeSH
- financování organizované MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika MeSH
- genetické testování metody MeSH
- kostní denzita genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- osteoporóza epidemiologie genetika MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cíl: Cílem studie bylo ověřit možnosti prediktivní genetiky v souboru žen s rizikem osteoporózy. Materiál a metodika: 257 žen ve věku 34–68 let ve vyšším riziku osteoporózy bylo vyšetřeno denzitometricky, biochemicky a geneticky. V rámci genetické analýzy bylo hodnoceno 8 genetických variant v genech COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 a ALOX12, které mají vztah k riziku vzniku osteoporózy. Celkové genetické skóre určilo, zda je kombinace genetických vloh protektivní, riziková, či neutrální. Výsledky: V testovaném souboru bylo nalezeno 16 % geneticky rizikových žen. Nejčastěji byl u žen prokázán rizikový genotyp TT genu VDR (c.1025-49G>T), tj. v 39,1 %, což je 2krát více než populační frekvence. Relativně často (37,4 % žen) se také vyskytoval protektivní genotyp AA genu ESR1 (c.453-351A>G). Ve sledované skupině žen byla diagnostikována u 15 % žen osteopenie jako klinická známka rizika osteoporózy. Při vzájemné korelaci bylo zvýšené genetické i klinické riziko zaznamenáno u 3 % žen. Závěr: Genetické vyšetření by se mohlo stát jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což by umožnilo včasnou a cílenou prevenci.osteoporózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.
Objective: The aim of the study was to explore the utility of predictive genetic testing in a group of women with a risk of osteoporosis. Materials and methods: 257 women aged 34–68 years at an increased risk of osteoporosis were evaluated using densinometry, biochemistry and genetics. Eight genetic variants of the COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 and ALOX12 genes, associated with the risk of osteoporosis, were evaluated. Genetic predisposition was classified protective, high-risk or neutral based on the overall genetic score. Results: The tested sample comprised 16% of genetically high-risk women. Most frequently (39.1%), the women carried the high-risk TT genotype of the VDR gene (c.1025–49G>T); this is twice the prevalence in the general population. The protective AA genotypee of the ESR1 gene (c.453–351A>G) was also relatively frequent (37.4% of women). Osteopenia, as a clinical sign of an increased risk of osteoporosis, was diagnosed in 15% of the evaluated women. When correlated, 3% of women had an increased genetic and clinical risk. Conclusion: Genetic testing could become one of the predictors of risk of osteoporosis, which would allow early and targeted prevention of osteoporosis even prior to the development of any clinical and densinometric changes.
Genetic prediction of osteoporosis in clinical practice
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc11045116
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20120124110624.0
- 007
- ta
- 008
- 120102s2011 xr fd f 000 0cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Fait, Tomáš, $d 1971- $7 xx0053331 $u Gynekologicko-porodnická klinika, 1. LF UK a VFN Praha
- 245 10
- $a Genetická predikce osteoporózy v klinické praxi / $c T. Fait , M. Koudová
- 246 31
- $a Genetic prediction of osteoporosis in clinical practice
- 504 __
- $a Literatura $b 25
- 520 3_
- $a Cíl: Cílem studie bylo ověřit možnosti prediktivní genetiky v souboru žen s rizikem osteoporózy. Materiál a metodika: 257 žen ve věku 34–68 let ve vyšším riziku osteoporózy bylo vyšetřeno denzitometricky, biochemicky a geneticky. V rámci genetické analýzy bylo hodnoceno 8 genetických variant v genech COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 a ALOX12, které mají vztah k riziku vzniku osteoporózy. Celkové genetické skóre určilo, zda je kombinace genetických vloh protektivní, riziková, či neutrální. Výsledky: V testovaném souboru bylo nalezeno 16 % geneticky rizikových žen. Nejčastěji byl u žen prokázán rizikový genotyp TT genu VDR (c.1025-49G>T), tj. v 39,1 %, což je 2krát více než populační frekvence. Relativně často (37,4 % žen) se také vyskytoval protektivní genotyp AA genu ESR1 (c.453-351A>G). Ve sledované skupině žen byla diagnostikována u 15 % žen osteopenie jako klinická známka rizika osteoporózy. Při vzájemné korelaci bylo zvýšené genetické i klinické riziko zaznamenáno u 3 % žen. Závěr: Genetické vyšetření by se mohlo stát jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což by umožnilo včasnou a cílenou prevenci.osteoporózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.
- 520 9_
- $a Objective: The aim of the study was to explore the utility of predictive genetic testing in a group of women with a risk of osteoporosis. Materials and methods: 257 women aged 34–68 years at an increased risk of osteoporosis were evaluated using densinometry, biochemistry and genetics. Eight genetic variants of the COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 and ALOX12 genes, associated with the risk of osteoporosis, were evaluated. Genetic predisposition was classified protective, high-risk or neutral based on the overall genetic score. Results: The tested sample comprised 16% of genetically high-risk women. Most frequently (39.1%), the women carried the high-risk TT genotype of the VDR gene (c.1025–49G>T); this is twice the prevalence in the general population. The protective AA genotypee of the ESR1 gene (c.453–351A>G) was also relatively frequent (37.4% of women). Osteopenia, as a clinical sign of an increased risk of osteoporosis, was diagnosed in 15% of the evaluated women. When correlated, 3% of women had an increased genetic and clinical risk. Conclusion: Genetic testing could become one of the predictors of risk of osteoporosis, which would allow early and targeted prevention of osteoporosis even prior to the development of any clinical and densinometric changes.
- 650 _2
- $a osteoporóza $x epidemiologie $x genetika $7 D010024
- 650 _2
- $a genetická predispozice k nemoci $x genetika $7 D020022
- 650 _2
- $a genetické testování $x metody $7 D005820
- 650 _2
- $a kostní denzita $x genetika $7 D015519
- 650 _2
- $a prediktivní hodnota testů $7 D011237
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a rizikové faktory $7 D012307
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 650 _2
- $a mladý dospělý $7 D055815
- 650 _2
- $a denzitometrie $7 D003720
- 700 1_
- $a Koudová, Monika $7 xx0107902 $u Klinika GHC Praha, genetické laboratoře GHC GENETICS
- 773 0_
- $t Praktická gynekologie $x 1211-6645 $g Roč. 15, č. 3-4 (2011), s. 144-148 $w MED00011071
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/prakticka-gynekologie/2011-3-4-1/geneticka-predikce-osteoporozy-v-klinicke-praxi-36349 $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2023 $c 301 b $y 2
- 990 __
- $a 20120102111907 $b ABA008
- 991 __
- $a 20120124110617 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 891634 $s 755701
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2011 $b 15 $c 3-4 $d 144-148 $i 1211-6645 $m Praktická gynekologie $n Prakt. gynekol. (Print) $x MED00011071
- LZP __
- $a 2011-67/vtmv