Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genetická predikce osteoporózy v klinické praxi
[Genetic prediction of osteoporosis in clinical practice]

T. Fait , M. Koudová

. 2011 ; 15 (3-4) : 144-148.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc11045116

Cíl: Cílem studie bylo ověřit možnosti prediktivní genetiky v souboru žen s rizikem osteoporózy. Materiál a metodika: 257 žen ve věku 34–68 let ve vyšším riziku osteoporózy bylo vyšetřeno denzitometricky, biochemicky a geneticky. V rámci genetické analýzy bylo hodnoceno 8 genetických variant v genech COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 a ALOX12, které mají vztah k riziku vzniku osteoporózy. Celkové genetické skóre určilo, zda je kombinace genetických vloh protektivní, riziková, či neutrální. Výsledky: V testovaném souboru bylo nalezeno 16 % geneticky rizikových žen. Nejčastěji byl u žen prokázán rizikový genotyp TT genu VDR (c.1025-49G>T), tj. v 39,1 %, což je 2krát více než populační frekvence. Relativně často (37,4 % žen) se také vyskytoval protektivní genotyp AA genu ESR1 (c.453-351A>G). Ve sledované skupině žen byla diagnostikována u 15 % žen osteopenie jako klinická známka rizika osteoporózy. Při vzájemné korelaci bylo zvýšené genetické i klinické riziko zaznamenáno u 3 % žen. Závěr: Genetické vyšetření by se mohlo stát jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což by umožnilo včasnou a cílenou prevenci.osteoporózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.

Objective: The aim of the study was to explore the utility of predictive genetic testing in a group of women with a risk of osteoporosis. Materials and methods: 257 women aged 34–68 years at an increased risk of osteoporosis were evaluated using densinometry, biochemistry and genetics. Eight genetic variants of the COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 and ALOX12 genes, associated with the risk of osteoporosis, were evaluated. Genetic predisposition was classified protective, high-risk or neutral based on the overall genetic score. Results: The tested sample comprised 16% of genetically high-risk women. Most frequently (39.1%), the women carried the high-risk TT genotype of the VDR gene (c.1025–49G>T); this is twice the prevalence in the general population. The protective AA genotypee of the ESR1 gene (c.453–351A>G) was also relatively frequent (37.4% of women). Osteopenia, as a clinical sign of an increased risk of osteoporosis, was diagnosed in 15% of the evaluated women. When correlated, 3% of women had an increased genetic and clinical risk. Conclusion: Genetic testing could become one of the predictors of risk of osteoporosis, which would allow early and targeted prevention of osteoporosis even prior to the development of any clinical and densinometric changes.

Genetic prediction of osteoporosis in clinical practice

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc11045116
003      
CZ-PrNML
005      
20120124110624.0
007      
ta
008      
120102s2011 xr fd f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Fait, Tomáš, $d 1971- $7 xx0053331 $u Gynekologicko-porodnická klinika, 1. LF UK a VFN Praha
245    10
$a Genetická predikce osteoporózy v klinické praxi / $c T. Fait , M. Koudová
246    31
$a Genetic prediction of osteoporosis in clinical practice
504    __
$a Literatura $b 25
520    3_
$a Cíl: Cílem studie bylo ověřit možnosti prediktivní genetiky v souboru žen s rizikem osteoporózy. Materiál a metodika: 257 žen ve věku 34–68 let ve vyšším riziku osteoporózy bylo vyšetřeno denzitometricky, biochemicky a geneticky. V rámci genetické analýzy bylo hodnoceno 8 genetických variant v genech COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 a ALOX12, které mají vztah k riziku vzniku osteoporózy. Celkové genetické skóre určilo, zda je kombinace genetických vloh protektivní, riziková, či neutrální. Výsledky: V testovaném souboru bylo nalezeno 16 % geneticky rizikových žen. Nejčastěji byl u žen prokázán rizikový genotyp TT genu VDR (c.1025-49G>T), tj. v 39,1 %, což je 2krát více než populační frekvence. Relativně často (37,4 % žen) se také vyskytoval protektivní genotyp AA genu ESR1 (c.453-351A>G). Ve sledované skupině žen byla diagnostikována u 15 % žen osteopenie jako klinická známka rizika osteoporózy. Při vzájemné korelaci bylo zvýšené genetické i klinické riziko zaznamenáno u 3 % žen. Závěr: Genetické vyšetření by se mohlo stát jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což by umožnilo včasnou a cílenou prevenci.osteoporózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.
520    9_
$a Objective: The aim of the study was to explore the utility of predictive genetic testing in a group of women with a risk of osteoporosis. Materials and methods: 257 women aged 34–68 years at an increased risk of osteoporosis were evaluated using densinometry, biochemistry and genetics. Eight genetic variants of the COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 and ALOX12 genes, associated with the risk of osteoporosis, were evaluated. Genetic predisposition was classified protective, high-risk or neutral based on the overall genetic score. Results: The tested sample comprised 16% of genetically high-risk women. Most frequently (39.1%), the women carried the high-risk TT genotype of the VDR gene (c.1025–49G>T); this is twice the prevalence in the general population. The protective AA genotypee of the ESR1 gene (c.453–351A>G) was also relatively frequent (37.4% of women). Osteopenia, as a clinical sign of an increased risk of osteoporosis, was diagnosed in 15% of the evaluated women. When correlated, 3% of women had an increased genetic and clinical risk. Conclusion: Genetic testing could become one of the predictors of risk of osteoporosis, which would allow early and targeted prevention of osteoporosis even prior to the development of any clinical and densinometric changes.
650    _2
$a osteoporóza $x epidemiologie $x genetika $7 D010024
650    _2
$a genetická predispozice k nemoci $x genetika $7 D020022
650    _2
$a genetické testování $x metody $7 D005820
650    _2
$a kostní denzita $x genetika $7 D015519
650    _2
$a prediktivní hodnota testů $7 D011237
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a rizikové faktory $7 D012307
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
650    _2
$a mladý dospělý $7 D055815
650    _2
$a denzitometrie $7 D003720
700    1_
$a Koudová, Monika $7 xx0107902 $u Klinika GHC Praha, genetické laboratoře GHC GENETICS
773    0_
$t Praktická gynekologie $x 1211-6645 $g Roč. 15, č. 3-4 (2011), s. 144-148 $w MED00011071
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/prakticka-gynekologie/2011-3-4-1/geneticka-predikce-osteoporozy-v-klinicke-praxi-36349 $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2023 $c 301 b $y 2
990    __
$a 20120102111907 $b ABA008
991    __
$a 20120124110617 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 891634 $s 755701
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2011 $b 15 $c 3-4 $d 144-148 $i 1211-6645 $m Praktická gynekologie $n Prakt. gynekol. (Print) $x MED00011071
LZP    __
$a 2011-67/vtmv

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...