• Something wrong with this record ?

Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence
[Xp21 microdeletion syndrome: Severe cause of adrenal insufficiency, muscular dystrophy, plasma lipid disorder and developmental delay in a two-month-old child with failure to thrive]

Fencl F., Průša R., Banghová K., Bláhová K., Vejvalková Š., Koloušková S., Lebl J.

. 2012 ; 67 (1) : 33-37.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc12006601

Xp21 microdeletion syndrome: Severe cause of adrenal insufficiency, muscular dystrophy, plasma lipid disorder and developmental delay in a two-month-old child with failure to thrive

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12006601
003      
CZ-PrNML
005      
20210701123853.0
007      
ta
008      
120302s2012 xr do f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Fencl, Filip $7 xx0106176 $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
245    10
$a Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence / $c Fencl F., Průša R., Banghová K., Bláhová K., Vejvalková Š., Koloušková S., Lebl J.
246    31
$a Xp21 microdeletion syndrome: Severe cause of adrenal insufficiency, muscular dystrophy, plasma lipid disorder and developmental delay in a two-month-old child with failure to thrive
504    __
$a Literatura $b 11
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a kojenec $7 D007223
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a výsledek terapie $7 D016896
650    _2
$a mineralokortikoidy $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D008901
650    _2
$a glukokortikoidy $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D005938
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a Duchennova muskulární dystrofie $x diagnóza $x etiologie $7 D020388
650    _2
$a glycerolkinasa $x nedostatek $7 D005991
650    _2
$a chromozomální poruchy $x diagnóza $x genetika $x mortalita $7 D025063
650    _2
$a cytogenetické vyšetření $x metody $x využití $7 D020732
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
653    00
$a kongenitální adrenální hypoplazie
653    00
$a Duchennova svalová dystrofie
653    00
$a deficit glycerolkinázy
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Průša, Richard, $d 1962- $7 nlk19990073743 $u Ústav klinické biochemie a patobiochemie 2. LF UK a FNM, Praha
700    1_
$a Banghová, Karolína $7 xx0093265 $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
700    1_
$a Bláhová, Květa, $d 1953- $7 mzk2004228220 $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
700    1_
$a Vejvalková, Šárka $7 xx0153129 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
700    1_
$a Koloušková, Stanislava, $d 1956- $7 xx0003804 $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
700    1_
$a Lebl, Jan, $d 1955- $7 jn19990010093 $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
773    0_
$t Československá pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 67, č. 1 (2012), s. 33-37 $w MED00010991
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2012-1/mikrodelecni-syndrom-xp21-zavazna-pricina-selhani-nadledvin-svalove-dystrofie-poruchy-hladin-krevnich-lipidu-a-vyvojove-retardace-u-dvoumesicniho-neprospivajiciho-kojence-37259 $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y 2 $z 0
990    __
$a 20120301115828 $b ABA008
991    __
$a 20210701123852 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 899666 $s 763436
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 67 $c 1 $d 33-37 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $n Českoslov. pediatr. $x MED00010991
LZP    __
$a 2012-09/vtjb

Find record

Citation metrics

Archiving options