Stanovení příčiny smrti u náhle zemřelých mladých lidí bývá relativně častým problémem v běžné soudně lékařské praxi. V případech chudých či negativních morfologických nálezů při pitvě i výsledků laboratorních vyšetření mohou u soudního lékaře nastat diagnostické rozpaky. Grantový projekt IGA MZ ČR cílí na případy náhle zemřelých mladých lidí do 40-ti let, kdy se ani po provedené pitvě a dalších laboratorních vyšetřeních na Ústavu soudního lékařství nepodaří zjistit přesnou příčinu úmrtí a jako možná etiologie smrti je předpokládaná maligní srdeční arytmie. Cílem projektu je nejen zavést genetickou analýzu těchto náhle zemřelých jedinců a zjistit četnost jednotlivých genetických patologií se vztahem k maligním arytmiím a kardiomyopatiím, ale i klinické vyšetření přímých příbuzných zemřelého kardiologem, se zaměřením na identifikaci rodin ohrožených náhlou srdeční smrtí. Toto vyšetření a identifikace příčiny úmrtí umožní nabídnout pozůstalým příbuzným odpovídající terapii resp. prevenci náhlé smrti. Článek shrnuje retrospektivní analýzu případů úmrtí náhle zemřelých mladých osob se zaměřením na monitoring diagnostikovaných i neurčených příčin smrti a rozbor dle věku a pohlaví a denní doby úmrtí. Ve věkovém intervalu 1–40 let bylo autory zjištěno méně než 15 % případů náhlých úmrtí, kdy nebylo možné ani po provedené pitvě a laboratorních vyšetřeních přesně určit příčinu smrti. V těchto případech jsou jako možná etiologie náhlé srdeční smrti zvažovány dědičné kanálopatie, zvláště pak long-QT syndrom. Autoři považují za přínosné nabízet přímým příbuzných těchto zemřelých kardiologické vyšetření a rovněž zavedení genetické analýzy zemřelých („molekulární“ pitva) i jejich žijících příbuzných v první linii, což je vyšetření, které se v České republice běžně neprovádí.

Determination of the cause of death in sudden deaths of young people is a relatively common problem in routine medical practice. In cases of poor or negative morphologic findings at autopsy and poor or negative test results from laboratory, diagnostic quandary can occur. The grant project IGA MZ CR (Internal Grant Agency of the Ministry of Health of the Czech Republic) targets cases of the sudden deaths of young people under 40 years of age, where, even after an autopsy performed, and other laboratory examinations at the Department of Forensic Medicine are completed, it fails to detect the exact cause of death and death as a possible etiology is supposed malignant cardiac arrhythmias. The project aims to introduce a genetic analysis of these sudden deaths of individuals and determine the frequency of genetic pathologies related to malignant arrhythmias and cardiomyopathies, as well as clinical examination of direct relatives of the deceased by cardiologist, focusing on the identification of families at risk of sudden cardiac death. This examination and identification of causes of death will offer bereaved relatives prevention of sudden death and appropriate therapy. This article summarizes a retrospective analysis of sudden deaths of young people with a focus on monitoring diagnosed and unspecified cause of death and an analysis by age, gender and time of day. In the age range 1–40 years, the authors found less than 15 % of sudden death cases where it was not possible after performing autopsies or laboratory examinations to establish a clear cause of death. In such cases, it is considered category of hereditary channelopathies such as largely the congenital long-QT syndromes as possible etiology of sudden cardiac death. The authors consider useful to offer cardiological investigation to the relatives of the deceaseds, as well as genetic analysis of sudden deaths (molecular autopsy) and their relatives, which in the Czech Republic is not usually performed.

Masaryk University St Anne's Faculty Hospital Department of Forensic Medicine Brno

University Hospital Brno Department of Internal Medicine and Cardiology

Analýza případů náhle zemřelých mladých jedinců pitvaných na Ústavu soudního lékařství v Brně