Hemofilie A a B jsou nejčastější vrozené koagulopatie, se kterými se lékař může v praxi setkat. Díky pokrokům v léčbě je dnes hemofilie dobře léčitelným onemocněním a pacienti se dožívají věku srovnatelného se zdravou populací. K výraznému zlepšení prognózy přispělo zavedení domácí a profylaktické léčby a vývoj nových substitučních preparátů. Na zlepšení péče o hemofiliky v ČR mají výrazný vliv organizační a odborná opatření realizovaná v rámci Českého národního hemofilického programu a centralizace péče do větších center s dostatečnými zkušenostmi v ošetřování těchto nemocných. Nadějí do budoucna jsou substituční preparáty s prodlouženou dobou účinku a genová terapie.

Haemophilia A and B are the most common congenital of blood coagulation disorders that a physician can come across in his practice. Thanks to advances in medicine, haemophilia is now a fully treatable condition and haemophiliacs can have life expectancy fully comparable to the general population. The prognosis for haemophiliac patients was greatly improved by introducing at-home treatment and prophylactic treatment and by development of new coagulation factor replacement preparations. The care for haemophiliacs in Czech Republic was greatly improved by the organisational and expert-level measures realised as a part of the Czech National Haemophilia Programme and by centralisation of haemophiliac care into larger centres which have sufficient experience with treatment of such patients. A hope for the future is seen in factor replacement preparations with prolonged duration of effect and in gene therapy.

Univerzita Karlova Praha 2 lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole Klinika dětské hematologie a onkologie FN Motol

Haemophilia – a contemporary overview