Úvod: Primárne intrakraniálne germinatívne tumory predstavujú zriedkavú skupinu nádorov, ktoré sa vyskytujú v detstve a u mladých dospelých. WHO klasifikácia delí intrakraniálne tumory na germinómy a negerminómy. Najčastejšia lokalita týchto nádorov je pineálna a supraselárna oblasť. Klinické príznaky a symptómy závisia od lokalizácie tumoru, najčastejšie sú to príznaky v dôsledku zvýšeného intrakraniálnho tlaku, Parinaudov syndróm, bitemporálna hemianopsia, príznaky z endokrinného deficitu. Zobrazovacím vyšetrením voľby pri diagnostike intrakraniálnych germinatívnych tumorov je MRI vyšetrenie mozgu s použitím kontrastnej látky gadolinium. Zobrazovacie vyšetrenia však neposkytnú dostatočnú informáciu o type nádoru, k tomu je potrebná bioptizácia. Výnimkou sú prípady s charakteristicky zvýšenými hladinami nádorových markerov (AFP a β-hCG) stanovenými v sére a cerebrospinálnom moku. Klinický prípad: U 26-ročného pacienta so zhoršeným zrakom s poruchou zaostriť a svetloplachosťou, výraznou únavou a ospalosťou, nevoľnosťou, občasným zvracaním, s intermitentnými bolesťami hlavy a klinicky prítomným Parinaudovým syndróm sa zistil germinatívny nádor pineálnej oblasti. Zrealizované MR vyšetrenie mozgu ukázalo tumoróznu expanziu v pineálnej oblasti a v pravej časti mezencefala. Bola vykonaná radikálna exstirpácia tumoru v pineálnej oblasti. Pri kontrolnom MR vyšetrení mozgu sa zistila recidíva ochorenia. Pacient absolvoval kraniospinálne ožiarenie s následnou pooperačnou chemoterapiou (schéma cisplatina a etoposid), celkovo tri cykly. V súčasnej dobe je pacient 30 mesiacov po ukončení úspešnej onkologickej liečby v klinickej remisii ochorenia. Záver: Liečba a prognóza tohto nádorového ochorenia je rozdielna v jednotlivých skupinách. Germinómy majú lepšie prežívanie než negerminómy. 5-ročné prežívanie germinómov po aplikácii samotnej rádioterapie bolo > 90 %. Pridanie chemoterapie viedlo k zníženiu dávky a zmenšeniu ožarovanej oblasti, s dosiahnutím menších nežiadúcich účinkov a bez zníženia kurability. Negerminómy sú menej rádiosenzitívne než germinómy, ale použitím adjuvantnej chemoterapie sa dosiahlo zlepšenie prežívania. Naďalej však menežment týchto nádorov ostáva kontroverzný.

Background: Primary intracranial germ cell tumors represent a rare category of neoplasms, which occur in children and young adults. The WHO classification divides intracranial tumors into germinomas and non-germinomas. The most frequent locality of these tumors is pineal and suprasellar region. Clinical signs and symptoms depend on the localization of the tumour – they most commonly include signs of increased intracranial pressure, Parinaud’s syndrome, bitemporal hemianopsy and signs of endocrine deficiency. Gadolinium enhanced MRI scan of the brain is the imagining examination of choice in the diagnostic strategy of intracranial germ cell tumors. However, the imagining studies do not provide sufficient information about histological type; therefore, biopsy is necessary. The exception represents cases with characteristically increased levels of tumor markers (AFP and β-HCG) measured in the serum and cere­brospinal fluid. Case: A pineal germ cell tumor was observed in a 26-year-old male with pre­sentation of an eye-sight disorder with focusing difficulty and photophobia, accompanied by intensive fatigue and sleepiness, nausea with occasional vomiting, intermittent headaches and Parinaud’s syndrome. MRI examination of the brain showed tumor expansion in the pineal region and in the right part of the mesencephalon. Radical extirpation of the tumor in the pineal region was performed. The follow-up MRI scan of the brain revealed relapse of the disease. The patient underwent craniospinal radiation therapy with subsequent postoperative chemothe­rapy (regimen cisplatin and etoposide), three cycles in total. Currently, the patient is 30 months after finishing of oncological treatment in clinical remission of the disease. Conclusion: The treatment and prognosis of this neoplasm differ between particular categories. Germinomas have better survival rates than non-germinomas. A 5-year survival rate of germinoma patients after application of radiotherapy alone was > 90% of cases. The addition of chemotherapy lead to a decrease of the dose and minimalization of the irradiated area, with achievement of fewer side effects without a decrease of the curability. Non-germinomas are less radiosensitive than germinomas, but after the application of the adjuvant chemotherapy, survival benefit was achieved. However, the optimal management of these tumors remains controversial.

1st Department of Oncology Comenius University Faculty of Medicine St Elisabeth Cancer Institute Bratislava Slovak Republic

2nd Department of Radiodiagnostics Comenius University Faculty of Medicine St Elisabeth Cancer Institute Bratislava Slovak Republic

Cytopathos Bratislava Slovak Republic

Department of Medical Oncology St Elisabeth Cancer Institute Bratislava Slovak Republic

Department of Neurosurgery Comenius University Faculty of Medicine University Hospital Bratislava Slovak Republic

Department of Radiation Oncology Slovak Medical University St Elisabeth Cancer Institute Bratislava Slovak Republic

Germinatívne nádory pineálnej oblasti: prehľad

Citace poskytuje Crossref.org