Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika
[Familiar amyloid polyneuropathy – a case report]

T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla

. 2015 ; 78 (6) : 710-714.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc15038100

Grantová podpora
NT12451 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů.

We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

Familiar amyloid polyneuropathy – a case report

Komentář:

Ehler, Edvard. Komentář k článku autorů Pika et al. Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika. 2015.

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc15038100
003      
CZ-PrNML
005      
20191106133642.0
007      
ta
008      
151204s2015 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Pika, Tomáš $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0071238
245    10
$a Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika / $c T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
246    31
$a Familiar amyloid polyneuropathy – a case report
520    3_
$a Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů.
520    9_
$a We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
650    _2
$a demyelinizační nemoci $x diagnóza $x farmakoterapie $7 D003711
650    12
$a amyloidová neuropatie $x diagnóza $x etiologie $x terapie $7 D017772
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    12
$a endoskopie trávicího systému $x metody $x využití $7 D016145
650    _2
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x etiologie $x farmakoterapie $7 D030342
650    12
$a benzoxazoly $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D001583
650    _2
$a biopsie $x metody $x využití $7 D001706
650    _2
$a familiární amyloidóza $x diagnóza $x etiologie $x farmakoterapie $7 D028226
650    _2
$a žaludeční sliznice $x cytologie $x enzymologie $x imunologie $7 D005753
650    _2
$a elektromyografie $x metody $x využití $7 D004576
650    _2
$a transplantace jater $x metody $x využití $7 D016031
650    _2
$a prealbumin $x diagnostické užití $x izolace a purifikace $7 D011228
650    _2
$a výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) $x metody $x využití $7 D010043
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a mladý dospělý $7 D055815
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a statistika jako téma $7 D013223
650    _2
$a mezioborová komunikace $7 D033183
653    00
$a familiární amyloidová polyneuropatie
653    00
$a transthyretin
653    00
$a tafamidis
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Flodrová, Pavla $u Ústav klinické a molekulární patologie, LF UP v Olomouci $7 xx0139492
700    1_
$a Hůlková, Helena $u Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK a VFN v Praze; Ústav patologie, 1. LF UK a VFN v Praze $7 stk2007383222
700    1_
$a Vlášková, Hana $u Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0121859
700    1_
$a Otruba, Pavel $u Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0119392
700    1_
$a Mejzlík, Vladimír, $u Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno $d 1967- $7 xx0175747
700    1_
$a Ščudla, Vlastimil, $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc; III. interní klinika – nefrologická, revmatologická a endokrinologická LF UP a FN Olomouc $d 1946- $7 jn20000402953
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 78, č. 6 (2015), s. 710-714
787    18
$i Komentář: $a Ehler, Edvard $t Komentář k článku autorů Pika et al. Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika / $d 2015 $w bmc15038101
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2015-6-7/familiarni-amyloidova-polyneuropatie-kazuistika-56592 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 4 $z 0
990    __
$a 20151204 $b ABA008
991    __
$a 20191106133912 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1099714 $s 921300
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2015 $b 78 $c 6 $d 710-714 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 98329
GRA    __
$a NT12451 $p MZ0
LZP    __
$c NLK184 $d 20151228 $b NLK118 $a Meditorial-20151204

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace