Východiska: Asistovaná reprodukce, stejně jako samotné těhotenství u pacientek ohrožených karcinomem prsu či jinými dědičnými nádorovými onemocněními představuje jedno z velmi diskutovaných témat. Je nutno připustit, že v minulosti byl přístup k přání otěhotnět, případně léčbě neplodnosti u žen po léčbě karcinomu prsu více než zdrženlivý. Dostupné informace naznačují, že karcinom prsu, pokud to průběh léčby umožňuje, není kontraindikací k těhotenství ani k asistované reprodukci. Naopak, v současnosti přináší tento přístup možnost vyloučení přenosu genetického rizika na plod pomocí preimplantační genetické diagnostiky. Cíl: V tomto přehledovém článku si klademe za cíl shrnout dosavadní poznatky a publikované informace o rizicích a úskalích těhotenství pacientek ohrožených karcinomem prsu. Zároveň uvádíme současné možnosti a ideální postupy pro zachování plodnosti před plánovanou léčbou a pro provedení metod asistované reprodukce s využitím nejnovějších postupů, zaručujících co možná nejbezpečnější průběh. Ve druhé části práce je pak popsána moderní molekulárně genetická metoda karyomapping, jež přináší nové možnosti preimplantační genetické diagnostiky s cílem vyloučení zárodečné mutace v případě dědičných predispozic k nádorovým onemocněním. Rapidní vývoj metod preimplantační genetické diagnostiky je demonstrován především možností zachytit současně se sledovanou mutací také aneuploidie všech chromozomů a v neposlední řadě zkrácením doby nutné k přípravě metody na několik dní.

Background: Assisted reproduction, as well as pregnancy itself, in patients with breast cancer or other hereditary type of cancer, is a widely discussed topic. In the past, patients treated for breast cancer were rarely involved in the discussion about reproductive possibilities or infertility treatment. However, current knowledge suggests, that breast cancer is neither a contraindication to pregnancy, nor to assisted reproduction techniques. On the contrary, assisted reproduction and preimplantation genetic diagnosis methods might prevent the transmission of genetic risks to the fetus. Aim: In this review we summarize data concerning pregnancy risks in patients with increased risk of breast cancer. In addition, we introduce current possibilities and approaches to fertility preservation prior to assisted reproduction treatment as well as novel methods improving the safety of fertility treat­ment. In the second part of this review, we focus on karyomapping – an advanced molecular genetic tool for elimination of germinal mutations in patients with predisposition to cancer. Moreover, the rapid development of preimplantation genetic diagnosis methods contributes to detection of both chromosomal aneuploidy and causal mutations in a relatively short time-span. Key words: breast neoplasms – hereditary cancer syndromes – assisted reproduction – ovarian reserve – hormonal stimulation – preimplantation diagnosis – karyom The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 19. 10. 2015 Accepted: 20. 11. 2015

REPROMEDA s r o Centrum reprodukční medicíny Brno

Assisted Reproduction and Preimplantation Genetic Diagnosis in Patients Susceptible to Breast Cancer

Citace poskytuje Crossref.org