• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Fabryho choroba
[Fabry disease]

Gabriela Dostálová, Petra Reková, Klára Sedláková, Ondřej Kodet, Alena Slováková, Kristýna Bayerová, Lenka Roblová, Lubor Goláň, Aleš Linhart

. 2018 ; 20 (1) : 10-13.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc18007891

Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.

Fabry disease

Citace poskytuje Crossref.org

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc18007891
003      
CZ-PrNML
005      
20190110085434.0
007      
ta
008      
180315s2018 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/int.2018.003 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Dostálová, Gabriela $7 xx0062947 $u II. interní klinika - kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha
245    10
$a Fabryho choroba / $c Gabriela Dostálová, Petra Reková, Klára Sedláková, Ondřej Kodet, Alena Slováková, Kristýna Bayerová, Lenka Roblová, Lubor Goláň, Aleš Linhart
246    31
$a Fabry disease
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
520    9_
$a Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
650    12
$a Fabryho nemoc $x genetika $x krev $x terapie $7 D000795
650    _2
$a alfa-galaktosidasa $x terapeutické užití $7 D000519
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a časná diagnóza $7 D042241
650    _2
$a enzymová substituční terapie $x ekonomika $x metody $7 D056947
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Reková, Petra $7 xx0106242 $u Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Sedláková, Klára $7 xx0098437 $u Oční klinika 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Kodet, Ondřej, $d 1983- $7 xx0170115 $u Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Slováková, Alena $7 xx0139340 $u I. klinika tuberkulózy a respiračních nemocí 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Bayerová, Kristýna $7 xx0230990 $u II. interní klinika - kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Roblová, Lenka $7 xx0230457 $u II. interní klinika - kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Goláň, Lubor $7 xx0108289 $u II. interní klinika - kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Linhart, Aleš, $d 1964- $7 mzk2003188958 $u II. interní klinika - kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha
773    0_
$t Interní medicína pro praxi $x 1212-7299 $g Roč. 20, č. 1 (2018), s. 10-13 $w MED00011399
856    41
$u https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2018/01/03.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2174 $c 1043 $y 4 $z 0
990    __
$a 20180314131345 $b ABA008
991    __
$a 20190110085637 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1282474 $s 1004669
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2018 $b 20 $c 1 $d 10-13 $i 1212-7299 $m Interní medicína pro praxi $n Interní med. praxi (Print) $x MED00011399
LZP    __
$c NLK125 $d 20180405 $a NLK 2018-12/dk
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace