Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa terapeutické užití   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• enzymová substituční terapie ekonomika   metody   MeSH
• Fabryho nemoc * genetika   krev   terapie   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH