C3 glomerulopatie představuje nově definovanou, vzácnou klinickou jednotku se závažnou prognózou. Symptomatologie je variabilní, diagnostika je založena na výsledku imunofluorescenčního vyšetření z renální biopsie, komplexní vyšetření komplementového systému a genetické vyšetření chorobu potvrdí. Hlavní renální histologický nález je izolovaná akumulace depozit C3 bez protilátek. Prezentujeme kazuistiky dvou pacientek se stejnou diagnózou a relativně odlišným průběhem onemocnění, jedna pacientka je heterozygotním nosičem vzácné (p.A353V) a běžné (varianta MCPggaac haplotyp) mutace.

C3 glomerulopathy is a differentially, diagnostically newly defined rare clinical entity with poor prognosis. Symptomatology is variable, the diagnosis is based on the results of immunofluorescent evaluation of renal biopsy, and the disease is confirmed by genetic testing and complete examination of the complement system. The accumulation of isolated C3 deposits without antibodies is a key histological finding. We report two female patients with the same diagnosis and a relatively different course of disease. One patient is a heterozygous carrier of rare (p.A353V) and common (MCPggaac haplotype) mutation.

Dětská klinika Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy Praha a Fakultní nemocnice Plzeň

Šiklův ústav patologie Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy Praha a Fakultní nemocnice Plzeň

C3 glomerulopathy – a new clinical entity

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc18028212

003      

CZ-PrNML

005      

20190227094439.0

007      

ta

008      

180814s2018 xr ad f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Sládková, Eva $u Dětská klinika Lékařské fakulty v Plzni, Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň $7 xx0138244

245    10

$a C3 glomerulopatie – nově definovaná klinická jednotka / $c E. Sládková, K. Pivovarčíková, J. Sýkora

246    31

$a C3 glomerulopathy – a new clinical entity

520    3_

$a C3 glomerulopatie představuje nově definovanou, vzácnou klinickou jednotku se závažnou prognózou. Symptomatologie je variabilní, diagnostika je založena na výsledku imunofluorescenčního vyšetření z renální biopsie, komplexní vyšetření komplementového systému a genetické vyšetření chorobu potvrdí. Hlavní renální histologický nález je izolovaná akumulace depozit C3 bez protilátek. Prezentujeme kazuistiky dvou pacientek se stejnou diagnózou a relativně odlišným průběhem onemocnění, jedna pacientka je heterozygotním nosičem vzácné (p.A353V) a běžné (varianta MCPggaac haplotyp) mutace.

520    9_

$a C3 glomerulopathy is a differentially, diagnostically newly defined rare clinical entity with poor prognosis. Symptomatology is variable, the diagnosis is based on the results of immunofluorescent evaluation of renal biopsy, and the disease is confirmed by genetic testing and complete examination of the complement system. The accumulation of isolated C3 deposits without antibodies is a key histological finding. We report two female patients with the same diagnosis and a relatively different course of disease. One patient is a heterozygous carrier of rare (p.A353V) and common (MCPggaac haplotype) mutation.

650    _2

$a komplement C3 $x analýza $x fyziologie $x genetika $7 D003176

650    _2

$a vzácné nemoci $7 D035583

650    _2

$a glomerulonefritida $x diagnóza $x farmakoterapie $x patologie $7 D005921

650    _2

$a biopsie $7 D001706

650    _2

$a ledviny $x anatomie a histologie $x patologie $7 D007668

650    _2

$a hematurie $7 D006417

650    _2

$a proteinurie $7 D011507

650    _2

$a Streptococcus agalactiae $x patogenita $7 D013292

650    _2

$a vulvovaginitida $x diagnóza $x farmakoterapie $7 D014848

650    _2

$a tonzilitida $x diagnóza $x chirurgie $x terapie $7 D014069

650    _2

$a tonzilektomie $7 D014068

650    _2

$a adenektomie $7 D000233

650    _2

$a prednison $x terapeutické užití $7 D011241

650    _2

$a glukokortikoidy $7 D005938

650    _2

$a adherence pacienta $7 D010349

650    _2

$a kyselina mykofenolová $x terapeutické užití $7 D009173

650    _2

$a inhibitory ACE $x terapeutické užití $7 D000806

650    _2

$a faryngitida $x diagnóza $x farmakoterapie $7 D010612

650    _2

$a peniciliny $x terapeutické užití $7 D010406

650    _2

$a antibakteriální látky $7 D000900

650    _2

$a imunosupresivní léčba $7 D007165

650    _2

$a alternativní dráha komplementu $7 D003170

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a mladiství $7 D000293

650    _2

$a předškolní dítě $7 D002675

650    _2

$a ženské pohlaví $7 D005260

653    00

$a C3 glomerulopatie

655    _2

$a kazuistiky $7 D002363

655    _2

$a práce podpořená grantem $7 D013485

700    1_

$a Pivovarčíková, Kristýna $7 xx0233028 $u Šiklův ústav patologie Lékařské fakulty v Plzni, Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

700    1_

$a Sýkora, Josef, $u Dětská klinika Lékařské fakulty v Plzni, Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň $d 1957- $7 xx0061372

773    0_

$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 73, č. 3 (2018), s. 139-145

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2018-3-5/c3-glomerulopatie-nove-definovana-klinicka-jednotka-105046 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y 4 $z 0

990    __

$a 20180814 $b ABA008

991    __

$a 20190227094743 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1326516 $s 1025167

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2018 $b 73 $c 3 $d 139-145 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 105046

LZP    __

$c NLK182 $d 20180822 $b NLK111 $a Meditorial-20180814