Adenokarcinom močového měchýře je vzácný histologický nález. Vyskytuje se buď jako primární adenokarcinom močového měchýře, nebo jako sekundární, kdy bývá nejčastějším zdrojem adenokarcinom střeva, prostaty, plic a prsu. Popisujeme případ pacienta s primárním adenokarcinomem močového měchýře.
Bladder adenocarcinoma is a rare histological finding. It occurs either as primary bladder adenocarcinoma, or as a secondary. In the case of secondary occurrence, adenocarcinoma of intestine, prostate, lungs and breast is the most common source. We describe a case of patient with primary adenocarcinoma of bladder.
- MeSH
- adenokarcinom * chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- hematurie etiologie MeSH
- hydronefróza diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- nádory močového měchýře * chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
PURPOSE: Cxbladder tests are urinary biomarker tests for detection of urothelial carcinoma. We developed enhanced Cxbladder tests that incorporate DNA analysis of 6 single nucleotide polymorphisms for the FGFR3 and TERT genes, in addition to the current 5 mRNA biomarkers and clinical risk factors. MATERIALS AND METHODS: Two multicenter, prospective studies were undertaken in: (1) U.S. patients with gross hematuria aged ≥18 years and (2) Singaporean patients with gross hematuria or microhematuria aged >21 years. All patients provided a midstream urine sample and underwent cystoscopy. Samples were retrospectively analyzed using enhanced Cxbladder-Triage (risk stratifies patients), enhanced Cxbladder-Detect (risk stratifies patients and detects positive patients), and the combination enhanced Cxbladder-Triage × Cxbladder-Detect. RESULTS: In the pooled cohort (N=804; gross hematuria: n=484, microhematuria: n=320), enhanced Cxbladder-Detect had a sensitivity of 97% (95% CI 89%-100%), specificity of 90% (95% CI 88%-92%), and negative predictive value of 99.7% (95% CI 99%-100%) for detection of urothelial carcinoma. Overall, 83% of patients were enhanced Cxbladder-Detect-negative (ie, needed no further work-up). Of 133 enhanced Cxbladder-Detect-positive patients, 59 had a confirmed tumor, of which 19 were low-grade noninvasive papillary carcinoma or papillary urothelial neoplasm of low malignant potential. In total, 40 tumors were high-grade Ta, T1-T4, Tis, including concomitant carcinoma in situ. Of the 74 patients with normal cystoscopy, 41 were positive by single nucleotide polymorphism analysis. Enhanced Cxbladder-Triage and enhanced Cxbladder-Detect had significantly better specificity than the first-generation Cxbladder tests (P < .001). CONCLUSIONS: This study in ethnically diverse patients with hematuria showed the analytical validity of the enhanced Cxbladder tests.
- MeSH
- cystoskopie MeSH
- dospělí MeSH
- hematurie etiologie genetika MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- karcinom in situ * MeSH
- karcinom z přechodných buněk * diagnóza genetika moč MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- nádorové biomarkery genetika moč MeSH
- nádory močového měchýře * diagnóza genetika moč MeSH
- prospektivní studie MeSH
- receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 3 genetika MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- telomerasa * genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
Ve druhé části článku jsou demonstrovány recentní diagnostické a terapeutické postupy na 2 případech renální venózní trombózy u donošených novorozenců.
In the second part of the article are presented recent diagnostic and therapeutic guidelines by two cases of renal vein thrombosis in term newborns.
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hematurie diagnóza MeSH
- heparin nízkomolekulární aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- obstrukce renální arterie * diagnóza farmakoterapie MeSH
- žilní trombóza * diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Renální vaskulární trombóza je vzácné onemocnění s rizikem trvalého poškození parenchymu ledvin. U většiny novorozenců se projeví alespoň jedním ze 3 příznaků - makro nebo mikroskopická hematurie, trombocytopenie, hmatná rezistence v břiše. Mnohem častěji je trombózou postižena renální žíla než tepna. Renální žilní trombóza vzniká spontánně nebo v souvislosti s kanylací umbilikální žíly. V diagnostice se uplatňuje sonografie včetně dopplerovského zobrazení. Léčba spočívá v podpůrné terapii, podávání antikoagulancií, v závažných a život ohrožujících případech lze využít trombolytickou terapii. Recentní diagnostické a terapeutické postupy jsou demonstrovány na 2 případech renální venózní trombózy u donošených novorozenců ve druhé části článku.
Renal vascular thrombosis is a rare disease with possible serious outcome. At least one of the three cardinal signs is present in majority of pacients: macro or microscopic hematuria, thrombocytopenia, palpable abdominal mass. The occurence of renal vein thrombosis is more common than renal arterial thrombosis. Standard diagnostic methods are ultrasound and Doppler ultrasound scan. Management and treatment options include supportive therapy, anticoagulation therapy and thrombolytic therapy, which is preferably used for organ or life threatening events. Recent diagnostic and therapeutic guidelines are illustrated by presentation of two cases of renal vein thrombosis in term newborns in the second part of the article.
Jako amyloidózu označujeme benigní metabolické onemocnění charakterizované extracelulární depozicí abnormálních proteinů v různých tkáních lidského těla. Primární amyloidóza v močovém měchýři je raritní nález. Popisujeme případ pacientky, u které se setkáváme s klinickými, radiologickými a endoskopickými symptomy uroteliálního karcinomu.
Amyloidosis is benign metabolic disorder characterised by extracellular deposition of abnormal proteins in various organs of the body. Primary bladder amyloidosis is a rare urological disease. We present case of a 67-year-old woman with clinical, radiological and endoscopic symptoms of bladder carcinoma.
Syndrom louskáčku patří do diferenciální diagnostiky hematurie a ortostatické proteinurie. U těchto močových nálezů je potřeba na diagnózu myslet, zvláště pokud jsou spojeny s bolestí v levém boku či levostrannou varikokélou. Preferovanou diagnostickou metodou je dopplerovský ultrazvuk provedený zkušeným radiologem. Správné stanovení diagnózy může ušetřit pacienty zbytečných intervencí, jako jsou biopsie ledviny či cystoskopie. V dětském věku je preferován přístup konzervativní, operační léčba by měla být vyhrazena pro pacienty se závažnými příznaky. V této kazuistice popisujeme případ chlapce s atakami makroskopické hematurie, u něhož příčinu hematurie objasnilo dopplerovské ultrazvukové vyšetření levé renální žíly.
Nutcracker syndrome must be taken into consideration in the differential diagnosis of hematuria and orthostatic proteinuria. When these urine abnormalities are seen, clinicians should never forget about nutcracker syndrome as a possible diagnosis, especially in the case of left flank pain or varicocele. Doppler ultrasound performed by an experienced radiologist is the first line diagnostic approach. Establishing the diagnosis may save patients from invasive procedures like kidney biopsy or cystoscopy. Conservative management is the preferred approach, surgery should be indicated only in severe cases. We present a case of a boy with intermittent macroscopic hematuria in whom doppler ultrasound of the left renal vein clarified the etiology of hematuria.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hematurie etiologie moč MeSH
- lidé MeSH
- renální louskáčkový syndrom * diagnostické zobrazování terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hematurie je definována jako přítomnost červených krvinek v moči. V urologické praxi se jedná o poměrně častý příznak, který může být důsledkem závažného onemocnění urogenitálního traktu. Diagnostice hematurie je třeba vždy věnovat náležitou pozornost.
Hematuria is defined as presence of red blood cells in urine. It represents a common symptom in urological pracice which can be a sign of serious disease of urgenital tracat. Adequate attention to the diagnostic of hematuria should always be given.
- MeSH
- antikoagulancia MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hematurie * diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Alport syndrome (AS) is a hereditary kidney disease caused by pathogenic variants in COL4A3 and COL4A4 genes with autosomal recessive or autosomal dominant transmission or in the COL4A5 gene with X-linked inheritance. Digenic inheritance was also described. Clinically it is associated with microscopic hematuria, followed by proteinuria and chronic renal insufficiency with end-stage renal disease in young adults. Nowadays, there is no curative treatment available. The inhibitors of RAS (renin-angiotensin system) since childhood slow the progression of the disease. Sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors seem to be promising drugs from DAPA-CKD (dapagliflozin-chronic kidney disease) study, but only a limited number of patients with Alport syndrome was included. Endothelin type A receptor and angiotensin II type 1 receptor combined inhibitors, and lipid-lowering agents are used in ongoing studies in patients with AS and focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Hydroxychloroquine in AS is studied in a clinical trial in China. Molecular genetic diagnosis of AS is crucial not only for prognosis prediction but also for future therapeutic options. Different types of mutations will require various types of gene, RNA, or protein therapy to improve the function, the of final protein product.
- MeSH
- autoantigeny genetika MeSH
- chronická renální insuficience * komplikace MeSH
- dědičná nefritida * farmakoterapie genetika MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * komplikace MeSH
- dítě MeSH
- glifloziny * MeSH
- hematurie MeSH
- kolagen typu IV genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
