Barthov syndróm je zriedkavé mitochondriové ochorenie viazané na chromozóm X. Je charakterizované širokým spektrom klinických príznakov a laboratórnych nálezov, z ktorých najtypickejšie je postihnutie srdca, myopatia, neutropénia, rastová retardácia, 3-metylglutakónová acidúria. Považuje sa za poddiagnostikovanú klinickú jednotku s rizikom náhleho úmrtia v detskom veku. V kazuistike prezentujeme prvého pacienta s dokázaným Barthovým syndrómom na Slovensku, u ktorého sa ochorenie manifestovalo v 3. týždni života kardiálnou dekompenzáciou s nálezom ľavokomorovej nonkompaktnej kardiomyopatie a hepatálnou dysfunkciou so závažnou koagulopatiou. Na základe metabolického vyšetrenia, klinických príznakov a pozitívnej rodinnej anamnézy – úmrtie dvoch chlapcov v dojčenskom období na ochorenie srdca, bola diagnóza Barthovho syndrómu potvrdená molekulovo-genetickým vyšetrením v 7. týždni života.

Barth syndrome is a rare mitochondrial disorder linked to chromosome X. It is characterized by a wide range of clinical signs and laboratory findings, most typically heart disease, myopathy, neutropenia, growth failure and 3-methylglutaconic aciduria. It is considered to be a underdiagnosed disease with the risk of sudden death in childhood. We report the first patient in Slovakia with proven Barth syndrome manifested by cardiac decompensation with the finding of left ventricular noncompaction cardiomyopathy and hepatic dysfunction with severe coagulopathy in the 3rd week of life. Based on the metabolic examination, clinical signs and a positive family history of two boys who died in infancy due to cardiac disorder, the diagnosis of Barth syndrome was genetically confirmed in the 7th week of life.

Centrum dedičných metabolických porúch Oddelenia laboratórnej medicíny Národný ústav detských chorôb Bratislava

Detská klinika anesteziológie a intenzívnej medicíny Národný ústav detských chorôb Bratislava

Detská klinika LFUK a Národneho ústavu detských chorôb Bratislava

Laboratórium lekárskej genetiky Alphamedical s r o Bratislava

Oddelenie JIS Detské kardiocentrum Národný ústav srdcových a cievnych chorôb Bratislava

Barth syndrome – case history