Barthov syndróm je zriedkavé mitochondriové ochorenie viazané na chromozóm X. Je charakterizované širokým spektrom klinických príznakov a laboratórnych nálezov, z ktorých najtypickejšie je postihnutie srdca, myopatia, neutropénia, rastová retardácia, 3-metylglutakónová acidúria. Považuje sa za poddiagnostikovanú klinickú jednotku s rizikom náhleho úmrtia v detskom veku. V kazuistike prezentujeme prvého pacienta s dokázaným Barthovým syndrómom na Slovensku, u ktorého sa ochorenie manifestovalo v 3. týždni života kardiálnou dekompenzáciou s nálezom ľavokomorovej nonkompaktnej kardiomyopatie a hepatálnou dysfunkciou so závažnou koagulopatiou. Na základe metabolického vyšetrenia, klinických príznakov a pozitívnej rodinnej anamnézy – úmrtie dvoch chlapcov v dojčenskom období na ochorenie srdca, bola diagnóza Barthovho syndrómu potvrdená molekulovo-genetickým vyšetrením v 7. týždni života.

Barth syndrome is a rare mitochondrial disorder linked to chromosome X. It is characterized by a wide range of clinical signs and laboratory findings, most typically heart disease, myopathy, neutropenia, growth failure and 3-methylglutaconic aciduria. It is considered to be a underdiagnosed disease with the risk of sudden death in childhood. We report the first patient in Slovakia with proven Barth syndrome manifested by cardiac decompensation with the finding of left ventricular noncompaction cardiomyopathy and hepatic dysfunction with severe coagulopathy in the 3rd week of life. Based on the metabolic examination, clinical signs and a positive family history of two boys who died in infancy due to cardiac disorder, the diagnosis of Barth syndrome was genetically confirmed in the 7th week of life.

• MeSH
• Barthův syndrom * diagnóza   genetika   komplikace   terapie   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální nemoci diagnóza   MeSH
• neutropenie diagnóza   MeSH
• novorozenec MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH