-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Vzácná příčina intrauterinního a postnatálního růstového selhání u donošeného novorozence
[Rare cause of intrauterine and postnatal growth restriction in a full-term infant]
Eva Dortová, Monika Kepková, Renata Pomahačová, Daniela Polendová
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- Klíčová slova
- silver-russell syndrom,
- MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- hypotrofický novorozenec MeSH
- mnohočetné abnormality genetika MeSH
- nanismus genetika MeSH
- růstová retardace plodu MeSH
- tvář abnormality MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.
The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.
Rare cause of intrauterine and postnatal growth restriction in a full-term infant
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19026897
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20200328120940.0
- 007
- ta
- 008
- 190810s2019 xr da f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Dortová, Eva $7 xx0075773 $u Novorozenecké oddělení, Mulačova nemocnice, Plzeň
- 245 10
- $a Vzácná příčina intrauterinního a postnatálního růstového selhání u donošeného novorozence / $c Eva Dortová, Monika Kepková, Renata Pomahačová, Daniela Polendová
- 246 31
- $a Rare cause of intrauterine and postnatal growth restriction in a full-term infant
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.
- 520 9_
- $a The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a mnohočetné abnormality $x genetika $7 D000015
- 650 _2
- $a tvář $x abnormality $7 D002610
- 650 _2
- $a nanismus $x genetika $7 D004392
- 650 _2
- $a genetické nemoci vrozené $7 D030342
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a faciální stigmatizace $7 D019066
- 650 _2
- $a růstová retardace plodu $7 D005317
- 650 _2
- $a hypotrofický novorozenec $7 D007236
- 650 _2
- $a endokrinologie $7 D004704
- 653 10
- $a silver-russell syndrom
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Kepková, Monika $7 xx0239753 $u Neonatologické oddělení, FN Plzeň
- 700 1_
- $a Pomahačová, Renata $7 xx0102917 $u Dětská klinika, FN Plzeň
- 700 1_
- $a Polendová, Daniela $7 xx0239803 $u Ústav lékařské genetiky, FN Plzeň
- 773 0_
- $t Kazuistiky v diabetologii $x 1214-231X $g Roč. 17, č. 2 (2019), s. 50-52 $w MED00012993
- 856 41
- $u https://www.geum.org/files/shop-archiv-casopisu/pdf/298.pdf $y domovská stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2314 $c 149 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20190810080706 $b ABA008
- 991 __
- $a 20200328121411 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1431089 $s 1065349
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2019 $b 17 $c 2 $d 50-52 $i 1214-231X $m Kazuistiky v diabetologii $n Kazuistiky diabetol. $x MED00012993
- LZP __
- $c NLK197 $d 20200328 $a NLK 2019-40/vt