V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.
The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.
- Klíčová slova
- silver-russell syndrom,
- MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- hypotrofický novorozenec MeSH
- mnohočetné abnormality genetika MeSH
- nanismus genetika MeSH
- růstová retardace plodu MeSH
- tvář abnormality MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
