-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Mukopolysacharidóza typu I
Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman
Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách.
2016 ;
() :
187-196.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc19033694
- Klíčová slova
- syndrom Hurlerové, Scheieovův syndrom,
- MeSH
- dítě MeSH
- dysostóza diagnostické zobrazování enzymologie MeSH
- enzymová substituční terapie MeSH
- iduronidasa aplikace a dávkování MeSH
- kraniofaciální abnormality MeSH
- lidé MeSH
- mukopolysacharidóza I enzymologie genetika patofyziologie MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Bibliografie atd.
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19033694
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201109115723.0
- 007
- ta
- 008
- 191002s2016 xr a f 100 0|cze||
- 009
- PB
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Ješina, Pavel $7 xx0102694 $u Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze
- 245 10
- $a Mukopolysacharidóza typu I / $c Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman
- 504 __
- $a Literatura
- 650 _2
- $a mukopolysacharidóza I $x enzymologie $x genetika $x patofyziologie $7 D008059
- 650 _2
- $a kraniofaciální abnormality $7 D019465
- 650 _2
- $a dysostóza $x diagnostické zobrazování $x enzymologie $7 D004413
- 650 _2
- $a transplantace hematopoetických kmenových buněk $7 D018380
- 650 _2
- $a enzymová substituční terapie $7 D056947
- 650 _2
- $a iduronidasa $x aplikace a dávkování $7 D007068
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 653 00
- $a syndrom Hurlerové
- 653 00
- $a Scheieovův syndrom
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 700 1_
- $a Zeman, Jiří, $d 1950- $7 skuk0001517 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 773 0_
- $t Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $z 978-80-204-4187-4 $g (2016), s. 187-196 $w MED00199463
- 910 __
- $a ABA008 $b K 93618 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20191001074151 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201109115711 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1449074 $s 1072210
- BAS __
- $a 8
- BMC __
- $a 2016 $d 187-196 $z 978-80-204-4187-4 $m Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $x MED00199463
- LZP __
- $c NLK125 $d 20201109 $a NLK 2019-45/vt