Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Anderson-Fabryho choroba a postižení gastrointestinálního traktu
[Anderson-Fabry disease and gastrointestinal tract involvement]

Dostálová G., Roblová L., Reková P., Rob D., Marek J., Kodet O., Dubská Z., Linhart A.

. 2020 ; 74 (2) : 158-162.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc20012099

Souhrn: Anderson-Fabryho choroba (AFD – Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym -galaktosidázu A (-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita -Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.

Summary: Anderson-Fabry disease (AFD) is a relatively rare X-linked hereditary storage disorder, caused by mutation of the gene for α-galaktosidase A (α-Gal A). Low or even zero level activity of the enzyme α-Gal A caused accumulation of glycosphingolipids in lysosomes. This lysosomal storage causes cell dysfunction and subsequent organ malfunction. AFD patients suff er from renal, cardiac, vessel and neurological symptoms, last but not least from skin and gastrointestinal involvement. Enzyme replacement therapy has been shown eff ective, with earlier diagnosis resulting in better outcomes in patients with AFD.

Anderson-Fabry disease and gastrointestinal tract involvement

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc20012099
003      
CZ-PrNML
005      
20200901103342.0
007      
ta
008      
200810s2020 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.14735/amgh2020158 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Dostálová, Gabriela $u II. interní klinika - klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha $7 xx0062947
245    10
$a Anderson-Fabryho choroba a postižení gastrointestinálního traktu / $c Dostálová G., Roblová L., Reková P., Rob D., Marek J., Kodet O., Dubská Z., Linhart A.
246    31
$a Anderson-Fabry disease and gastrointestinal tract involvement
520    3_
$a Souhrn: Anderson-Fabryho choroba (AFD – Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym -galaktosidázu A (-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita -Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.
520    9_
$a Summary: Anderson-Fabry disease (AFD) is a relatively rare X-linked hereditary storage disorder, caused by mutation of the gene for α-galaktosidase A (α-Gal A). Low or even zero level activity of the enzyme α-Gal A caused accumulation of glycosphingolipids in lysosomes. This lysosomal storage causes cell dysfunction and subsequent organ malfunction. AFD patients suff er from renal, cardiac, vessel and neurological symptoms, last but not least from skin and gastrointestinal involvement. Enzyme replacement therapy has been shown eff ective, with earlier diagnosis resulting in better outcomes in patients with AFD.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a výsledek terapie $7 D016896
650    12
$a Fabryho nemoc $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D000795
650    _2
$a lyzozomální nemoci z ukládání $7 D016464
650    _2
$a průjem $x etiologie $7 D003967
650    _2
$a elektronová mikroskopie $7 D008854
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Roblová, Lenka $u II. interní klinika - klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha $7 xx0230457
700    1_
$a Reková, Petra $u Neurologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0106242
700    1_
$a Rob, Daniel $7 xx0251428 $u II. interní klinika - klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Marek, Josef $u II. interní klinika - klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha $7 xx0230278
700    1_
$a Kodet, Ondřej, $u Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze $d 1983- $7 xx0170115
700    1_
$a Dubská, Zora $u Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0077640
700    1_
$a Linhart, Aleš, $u II. interní klinika - klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha $d 1964- $7 mzk2003188958
773    0_
$w MED00173896 $t Gastroenterologie a hepatologie $x 1213-323X $g Roč. 74, č. 2 (2020), s. 158-162
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-gastro/2020-2-7/anderson-fabryho-choroba-a-postizeni-gastrointestinalniho-traktu-122316 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 222 $c 279 $y p $z 0
990    __
$a 20200810 $b ABA008
991    __
$a 20200901103338 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1554703 $s 1102218
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2020 $b 74 $c 2 $d 158-162 $i 1213-323X $m Gastroenterologie a hepatologie $x MED00173896 $y 122316
LZP    __
$c NLK109 $d 20200828 $b NLK111 $a Meditorial-20200810

Find record

Citation metrics

Archiving options