X- vázaná hypofosfatemie (XLH) je chronické, progresivní onemocnění a nejběžnější forma vrozené hypofosfatemické kři‑ vice (ztráty fosforu, P) způsobené mutací v genu PHEX. Onemocnění se nejčastěji projevuje v dětství deformacemi dolních končetin a malým vzrůstem. Diagnostika onemocnění je často opožděná vzhledem ke vzácnému výskytu onemocnění. Včasná konvenční terapie, která zahrnuje substituci fosforu a podávání aktivní formy D vitaminu, zlepšuje růst a hojení rachitidy, ale u významné části pacientů je neúspěšná a má až v 60 % závažné nežádoucí účinky na ledviny. Uvádíme případ chlapce s XLH, u něhož se vyskytly komplikace konvenční léčby – hyperkalciurie a nefrokalcinóza s rozvojem chronického onemocnění ledvin, sekundární hyperpartyreóza a rovněž vzácně se vyskytující kardiovaskulární postižení.

XLH is a chronic, progressive disorder of renal phosphate (P) wasting and the most common form of heritable hypophos‑ phatemic rickets. XLH is caused by a loss‑of‑function mutation in the PHEX gene. XLH patients most commonly present themselves in childhood with bowing deformities of the legs and small stature. Because of its rarity, the diagnosis and specific treatment of XLH are frequently delayed. The early conventional therapy includes phosphate and active form of D vitamin and improves growth and rickets healing, however in a substantial proportion of patient it is unsuccessful and has adverse effects on kidney, which has been reported in 60% of patients with XLH. We report a boy with XLH and many adverse effects of conventional therapy – hypercalciuria and nephrocalcinosis with progression to chronic kidney disease, secondary hyperparathyroidism and also rare cardiovascular disease.

Klinika dětského lékařství FN Ostrava

X -linked hypophosphataemia (xlh) with severe complications of conventional therapy

Literatura