Autoři v článku prezentují epidemiologii, rizikové faktory přispívající ke vzniku urolitiáz, věnují se dále laboratornímu vyšetření u litiatiků, včetně problematiky analýzy složení konkrementů a jeho významu. Hlavním cílem článku je předložení metod neinvazivní léčby jednotlivých typů litiázy, především metafylaxe u pacientů s litiázou, a to jak režimových opatřeních, tak i užití farmak, které přispívají ke snížení četností recidiv litiázy, ale i komplikacím, které jsou s tímto onemocněním spojené.

The authors present the epidemiology, risk factors contributing to the development of urolithiasis, laboratory examination in lithiatic patients, including the analysis of the composition of concrements and its significance. The main goal of the article is to present the methods of non-invasive treatment of different types of lithiasis, especially metaphylaxis in patients with lithiasis, both regimen measures and the use of drugs that contribute to reducing the frequency of recurrences of lithiasis, as well as complications associated with this disease

• MeSH
• alopurinol farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• analýza moči metody   MeSH
• cystinurie farmakoterapie   komplikace   MeSH
• difrakce rentgenového záření metody   MeSH
• diuretika farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• hydroxyapatit terapeutické užití   MeSH
• hyperkalciurie farmakoterapie   komplikace   MeSH
• hyperoxalurie farmakoterapie   komplikace   MeSH
• hyperurikemie farmakoterapie   komplikace   MeSH
• infekce močového ústrojí etiologie   komplikace   MeSH
• kaliumcitrát farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kaménky etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• oxaláty škodlivé účinky   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• urolitiáza * diagnóza   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• vápník dietní terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Urolitiáza se zvyšující se incidencí a prevalencí patří mezi civilizační choroby. Vysoký počet recidiv inicioval zdokonalení technik odstranění litiázy a současně zdůraznil význam preventivních a konzervativních postupů léčby. Metabolickým vyšetřením lze odhalit příčinu urolitiázy až u 97 % pacientů. Snažíme se kauzálně nastavit možnou konzervativní léčbu. Otazná zůstává com­pliance pacienta k dlouhodobé léčbě.

Urolithiasis with increasing incidence and prevalence is one of the diseases of civilization. High number of relapses initiated the improvement of lithiasis removal techniques, while emphasizing the importance of preventive and conservative treatment procedures. Metabolic examination can reveal the cause of urolithiasis in up to 97% of patients. We try to causally set up a possible conservative treatment. The patient's compliance with long-term treatment remains questionable.

• MeSH
• hyperkalciurie etiologie   terapie   MeSH
• hyperoxalurie etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci diagnóza   MeSH
• urolitiáza * etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH) is a rare genetic disorder. Dysfunctional transient receptor potential melastatin 6 causes impaired intestinal absorption of magnesium, leading to low serum levels accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany, and/or muscle spasms. CASE REPORT: We present a 5 w/o female manifesting tonic-clonic seizures. Laboratory tests detected severe hypomagnesemia and hypocalcemia. The molecular genetic analysis revealed two novel mutations within the TRPM6 gene c.3308dupC (p.Pro1104Thrfs*28) (p.P1104Tfs*28) and c.3958C>T (p.Gln1302*) (p.Q1302*) and the patient was successfully treated with Mg supplementation. CONCLUSION: Ion disbalance should be taken into account in the differential diagnosis of infantile seizures. Accurate diagnosis of HSH together with appropriate treatment are crucial to prevent irreversible neurological outcomes.

• MeSH
• hořčík MeSH
• hyperkalciurie MeSH
• hypokalcemie * genetika   MeSH
• kationtové kanály TRPM * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek hořčíku * vrozené   genetika   MeSH
• nefrokalcinóza MeSH
• vrozené poruchy tubulárního transportu MeSH
• záchvaty genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

X- vázaná hypofosfatemie (XLH) je chronické, progresivní onemocnění a nejběžnější forma vrozené hypofosfatemické kři‑ vice (ztráty fosforu, P) způsobené mutací v genu PHEX. Onemocnění se nejčastěji projevuje v dětství deformacemi dolních končetin a malým vzrůstem. Diagnostika onemocnění je často opožděná vzhledem ke vzácnému výskytu onemocnění. Včasná konvenční terapie, která zahrnuje substituci fosforu a podávání aktivní formy D vitaminu, zlepšuje růst a hojení rachitidy, ale u významné části pacientů je neúspěšná a má až v 60 % závažné nežádoucí účinky na ledviny. Uvádíme případ chlapce s XLH, u něhož se vyskytly komplikace konvenční léčby – hyperkalciurie a nefrokalcinóza s rozvojem chronického onemocnění ledvin, sekundární hyperpartyreóza a rovněž vzácně se vyskytující kardiovaskulární postižení.

XLH is a chronic, progressive disorder of renal phosphate (P) wasting and the most common form of heritable hypophos‑ phatemic rickets. XLH is caused by a loss‑of‑function mutation in the PHEX gene. XLH patients most commonly present themselves in childhood with bowing deformities of the legs and small stature. Because of its rarity, the diagnosis and specific treatment of XLH are frequently delayed. The early conventional therapy includes phosphate and active form of D vitamin and improves growth and rickets healing, however in a substantial proportion of patient it is unsuccessful and has adverse effects on kidney, which has been reported in 60% of patients with XLH. We report a boy with XLH and many adverse effects of conventional therapy – hypercalciuria and nephrocalcinosis with progression to chronic kidney disease, secondary hyperparathyroidism and also rare cardiovascular disease.

• Klíčová slova
• konvenční léčba,
• MeSH
• adherence pacienta MeSH
• dítě MeSH
• dysfunkce levé srdeční komory diagnóza   MeSH
• familiární hypofosfatemická rachitida * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• fosfáty aplikace a dávkování   MeSH
• fosfor krev   MeSH
• hyperkalciurie diagnóza   MeSH
• hyperparatyreóza diagnóza   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• ledviny diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nefrokalcinóza diagnóza   MeSH
• růst MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• klaudin-2,
• MeSH
• hyperkalciurie MeSH
• lidé MeSH
• myši abnormality   MeSH
• poruchy metabolismu vápníku * MeSH
• urolitiáza genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši abnormality   MeSH
• zvířata MeSH

BACKGROUND/AIMS: The CYP24A1 gene encodes the vitamin D 24-hydroxylase enzyme, which hydroxylates active forms of vitamin D into inactive forms. Biallelic mutations in the CYP24A1 gene can lead to elevated levels of active vitamin D metabolites and, consequently, to hypercalcemia, hypercalciuria, nephrocalcinosis, and nephrolithiasis; however, monoallelic mutations have been associated only with milder phenotypes. In the present manuscript, we report the case of a young male patient who presented hypercalcemia and nephrolithiasis, suppressed parathormone, and elevated 1,25 dihydroxy vitamin D levels. METHODS: Biochemical analyses were performed on Cobas 8000, F. Hoffmann-La Roche AG, Basel, Switzerland. The proband was initially evaluated for occult malignancies by body imaging, serum electrophoresis, and tumor markers, which did not reveal any pathology. DNA samples of the proband and his sibling were then examined using Sanger sequencing. RESULTS: Genetic analysis revealed 2 compound heterozygous CYP24A1 mutations (p.L148P and p.R223*). The novel nonsense CYP24A1 mutation, p.R223*, was also found heterozygously in other family members with a medical history of nephrolithiasis. CONCLUSIONS: The identification of this gene mutation causing hypercalcemia, hypercalciuria, and renal stones allows the specific management of endogenous vitamin D production.

• MeSH
• CYP24A1 genetika   MeSH
• hyperkalcemie MeSH
• hyperkalciurie MeSH
• ledvinové kameny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace * MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• sourozenci MeSH
• vitamin D krev   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Hypomagnesaemia is present in 40-50% of children with autosomal dominant renal cysts and diabetes syndrome (RCAD). On the contrary, the prevalence of hypomagnesaemia in children with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) has never been examined. We aimed to investigate whether hypomagnesaemia is present in children with polycystic kidney diseases. METHODS: Children with cystic kidney diseases were investigated in a cross-sectional study. Serum concentrations of magnesium (S-Mg) and fractional excretion of magnesium (FE-Mg) were tested. Fifty-four children with ADPKD ( n = 26), autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) ( n = 16) and RCAD ( n = 12) with median age of 11.2 (0.6-18.6) years were investigated. RESULTS: Hypomagnesaemia (S-Mg < 0.7 mmol/L) was detected in none of the children with ADPKD/ARPKD and in eight children (67%) with RCAD. Median S-Mg in children with ADPKD/ARPKD was significantly higher than in children with RCAD (0.89 vs. 0.65 mmol/L, P < 0.01). The FE-Mg was increased in 23% of patients with ADPKD/ARPKD (all had chronic kidney disease stages 2-4) and in 63% of patients with RCAD, where it significantly correlated with estimated glomerular filtration rate (r = -0.87, P < 0.01). CONCLUSIONS: Hypomagnesaemia is absent in children with ADPKD or ARPKD and could serve as a marker for differential diagnostics between ADPKD, ARPKD and RCAD in children with cystic kidney diseases of unknown origin where molecular genetic testing is lacking. However, while hypomagnesaemia, in the absence of diuretics, appears to rule out ADPKD and ARPKD, normomagnesaemia does not rule out RCAD at least in those aged <3 years.

• MeSH
• cystická onemocnění ledvin krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hořčík krev   MeSH
• hyperkalciurie krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nefrokalcinóza krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• polycystické ledviny autozomálně recesivní krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prevalence MeSH
• průřezové studie MeSH
• vrozené poruchy tubulárního transportu krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• zubní sklovina abnormality   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

OBJECTIVE: Autosomal dominant hypocalcemia (ADH) is a rare disorder caused by activating mutations of the calcium-sensing receptor (CASR). The treatment of ADH patients with 1α-hydroxylated vitamin D derivatives can cause hypercalciuria leading to nephrocalcinosis. DESIGN AND METHODS: We studied a girl who presented with hypoparathyroidism and asymptomatic hypocalcemia at age 2.5 years. Mutations of CASR were investigated by DNA sequencing. Functional analyses of mutant and WT CASRs were done in transiently transfected human embryonic kidney (HEK293) cells. RESULTS: The proband and her father are heterozygous for an eight-nucleotide deletion c.2703_2710delCCTTGGAG in the CASR encoding the intracellular domain of the protein. Transient expression of CASR constructs in kidney cells in vitro suggested greater cell surface expression of the mutant receptor with a left-shifted extracellular calcium dose-response curve relative to that of the WT receptor consistent with gain of function. Initial treatment of the patient with calcitriol led to increased urinary calcium excretion. Evaluation for mosaicism in the paternal grandparents of the proband was negative. CONCLUSIONS: We describe a novel naturally occurring deletion mutation within the CASR that apparently arose de novo in the father of the ADH proband. Functional analysis suggests that the cytoplasmic tail of the CASR contains determinants that regulate the attenuation of signal transduction. Early molecular analysis of the CASR gene in patients with isolated idiopathic hypoparathyroidism is recommended because of its relevance to clinical outcome and treatment choice. In ADH patients, calcium supplementation and low-dose cholecalciferol avoids hypocalcemic symptoms without compromising renal function.

• MeSH
• cytoplazma MeSH
• dominantní geny * MeSH
• dospělí MeSH
• HEK293 buňky MeSH
• heterozygot MeSH
• hyperkalciurie genetika   patologie   MeSH
• hypokalcemie genetika   patologie   MeSH
• hypoparatyreóza vrozené   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nesmyslný kodon genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• receptory "calcium-sensing" chemie   genetika   MeSH
• rodina MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• sekvenční delece * MeSH
• terciární struktura proteinů genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Článek pojednává o současných trendech metafylaxe urolitiázy, laboratorních vyšetřeních krve a moči určených k prevenci recidivy močových kamenů. Podrobněji jsou rozebrány dietní a léková opatření (obecná a specifická), jakožto i nejčastější metabolické poruchy spojené s tvorbou jednotlivých typů konkrementů.

The article deals with the current trends in the metaphylaxis of urolithiasis and laboratory blood and urine tests intended to prevent the recurrence of urinary stones. Dietary and medical measures (general and specific) as well as the most common metabolic disorders associated with the formation of particular types of concrements are discussed in more detail.

• MeSH
• antibakteriální látky terapeutické užití   MeSH
• citráty terapeutické užití   MeSH
• cystin metabolismus   škodlivé účinky   účinky léků   MeSH
• dietoterapie metody   využití   MeSH
• farmakoterapie * metody   využití   MeSH
• hyperkalciurie etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hyperoxalurie etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• kaménky diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• kaptopril terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   využití   MeSH
• kyselina močová izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• methionin terapeutické užití   MeSH
• močové kameny diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• oxaláty MeSH
• urolitiáza * diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• urologické chirurgické výkony * metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Prezentujeme případ kojence s elevací alkalické fosfatázy (ALP) narozeného ve 28. týdnu těhotenství. Z důvodu perzistující elevace ALP je ve věku tří měsíců kromě pravidelného denního podávání vitaminu D3, kalcia a fosfátu aplikován kalciferol intramuskulárně. Při následujícím vyšetření z důvodu neprospívání byla zjištěna elevace ALP, mírná hyperkalcemie, významná hyperkalcurie a zvýšená hladina 25-OH-vitaminu D. V dalším průběhu se objevily klinické i laboratorní známky cholestázy. Pomocí MRCP byla prokázaná obstrukce ve vývodných cestách žlučových v důsledku mnohočetné cholelitiázy. Vzhledem k perzistujícím klinickým i laboratorním známkám cholestázy bylo provedeno ERCP a zaveden stent do oblasti choledochu na specializovaném pracovišti. V průběhu dalšího sledování dochází k ústupu klinických problémů a vymizení laboratorních ukazatelů cholestázy. V další části sdělení je diskutována použitelnost hladin ALP jako izolovaného parametru pro monitorování rizika vývoje metabolického onemocnění kostí nedonošených (MOKN) a stejně tak i pro vedení léčby tohoto onemocnění. Současně je poukázána nutnost hodnocení elevace ALP v kontextu s ostatními laboratorními i klinickými nálezy.

We present a case of an infant born in the twenty-eighth week of pregnancy with elevated alkaline phosphatase (ALP). In addition to the regular daily supplementation of vitamin D, calcium and phosphate an intramuscular injection of cholecalciferol was administered in the age of three month because of persistent elevation of ALP. At the subsequent examination carried out because of failure to thrive mild hypercalcemia, significant hypercalciuria and raised level of 25-OH-vitamin D3 were detected. During the further follow-up clinical and laboratory signs of cholestasis appeared. The obstruction of the efferent bile ducts due to multiple cholelithiasis has been demonstrated by MRCP. Considering persistent clinical and laboratory signs of cholestasis ERCP was performed and a stent has been inserted into the bile duct at the specialized medical facility. During the subsequent follow-up regression of clinical problems and disappearance of laboratory markers of cholestasis occurred. In the subsequent discussion the utility of ALP as isolated parameter for the monitoring of the risk for metabolic bone disease of prematurity development as well as for the management of this disease is argued about. At the same time the necessity of evaluation of elevated ALP in the context of other laboratory and clinical findings is emphasized.

• Klíčová slova
• metabolické onemocnění kostí nedonošených,
• MeSH
• alkalická fosfatasa * krev   MeSH
• cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní MeSH
• cholecystektomie MeSH
• cholecystolitiáza diagnóza   MeSH
• choledocholitiáza diagnóza   MeSH
• cholelitiáza diagnóza   MeSH
• cholestáza * diagnóza   chirurgie   MeSH
• fosfáty aplikace a dávkování   krev   metabolismus   MeSH
• hyperkalcemie komplikace   krev   MeSH
• hyperkalciurie komplikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční cholangiopankreatografie MeSH
• metabolické nemoci kostí diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• nemoci ductus choledochus * diagnóza   MeSH
• nemoci nedonošenců MeSH
• novorozenec nedonošený metabolismus   MeSH
• stenty MeSH
• vápník aplikace a dávkování   krev   metabolismus   MeSH
• vitamin D * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH