Kombinované imunodeficience spojené se syndromickými příznaky (nazývané též syndromické imunodeficience) představují heterogenní skupinu onemocnění, která spojuje postižení nejen imunitního, ale též dalších orgánových systémů. V textu přibližujeme základní charakteristiky této skupiny primárních imunodeficiencí, její vnitřní členění, diagnostické a terapeutické možnosti. Šíři fenotypického a patofyziologického spektra poté ilustrujeme bližším rozborem dvou onemocnění, DiGeorgova syndromu a hyper-IgE syndromu, které doplňujeme o tři názorné kazuistiky našich pacientů.

Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features are a heterogeneous group of disorders jointly characterized by immunologic and non-immunologic symptoms. In this text we provide a basic overview of this primary immunodeficiency subgroup, including its internal structure and diagnostic and therapeutic approaches. The phenotypic and pathophysiological spectrum displayed by patients with syndromic primary immunodeficiencies is then illustrated through more in-depth overview of two particular disorders, the DiGeorge syndrome and the hyper-IgE syndrome, accompanied by three case reports of our patients.

Pediatrická klinika 1 LF UK a Fakultní Thomayerovy nemocnice Praha

Ústav imunologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features