• Something wrong with this record ?

Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca
[Clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies]

Lenhartová Nina, Kršiaková Jana, Maťašová Katarína, Zibolen Mirko

. 2022 ; 77 (4) : 226-231.

Language Slovak Country Czech Republic

Document type Case Reports

De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických chromozómových aberáciách a DNA analýzu kandidátnych génov identifikovaných vzhľadom na fenotyp a symptomatológiu pacienta. Prezentujeme prípad polystigmatizovaného novorodenca s progeroidným vzhľadom, prehľad jeho klinického fenotypu a diagnostický postup v rámci odboru klinickej genetiky.

De Barsy syndrome, also known as cutis laxa type III (ARCL3), is a rare genetic syndrome with autosomal recessive inheritance pattern, characterised by dysmorphic facial features, progeroid appearance, stretchy wrinkly skin, prenatal and postnatal growth retardation and intellectual disability, along with eye anomalies, atethoid movements and hyperreflexia. With many of its symptoms manifesting at birth, it should be considered when a clinical geneticist is confronted with progeroid appearance in a neonate. The diagnostic algorithm includes assessment of the clinical phenotype as the child develops, testing for micro- and submicroscopic chromosomal aberrations and specific DNA analysis of genes selected based on clinical phenotype and the attending clinical geneticist’s experience. In this report, we present a case of a newborn with multiple anomalies and progeroid appearance, along with an overview of their clinical phenotype and describing the diagnostic process.

Clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22020592
003      
CZ-PrNML
005      
20220905133815.0
007      
ta
008      
220815s2022 xr a f 000 0|slo||
009      
AR
024    7_
$a 10.55095/CSPediatrie2022/037 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Lenhartová, Nina, $u Oddelenie lekárskej genetiky, Univerzitná nemocnica Martin $d 1989- $7 xx0276375
245    10
$a Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca / $c Lenhartová Nina, Kršiaková Jana, Maťašová Katarína, Zibolen Mirko
246    31
$a Clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies
520    3_
$a De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických chromozómových aberáciách a DNA analýzu kandidátnych génov identifikovaných vzhľadom na fenotyp a symptomatológiu pacienta. Prezentujeme prípad polystigmatizovaného novorodenca s progeroidným vzhľadom, prehľad jeho klinického fenotypu a diagnostický postup v rámci odboru klinickej genetiky.
520    9_
$a De Barsy syndrome, also known as cutis laxa type III (ARCL3), is a rare genetic syndrome with autosomal recessive inheritance pattern, characterised by dysmorphic facial features, progeroid appearance, stretchy wrinkly skin, prenatal and postnatal growth retardation and intellectual disability, along with eye anomalies, atethoid movements and hyperreflexia. With many of its symptoms manifesting at birth, it should be considered when a clinical geneticist is confronted with progeroid appearance in a neonate. The diagnostic algorithm includes assessment of the clinical phenotype as the child develops, testing for micro- and submicroscopic chromosomal aberrations and specific DNA analysis of genes selected based on clinical phenotype and the attending clinical geneticist’s experience. In this report, we present a case of a newborn with multiple anomalies and progeroid appearance, along with an overview of their clinical phenotype and describing the diagnostic process.
650    17
$a cutis laxa $x diagnóza $7 D003483 $2 czmesh
650    _7
$a syndrom $7 D013577 $2 czmesh
650    17
$a progerie $x diagnóza $7 D011371 $2 czmesh
650    _7
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $7 D030342 $2 czmesh
650    _7
$a fenotyp $7 D010641 $2 czmesh
650    _7
$a komorbidita $7 D015897 $2 czmesh
650    _7
$a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
650    _7
$a chromozomální aberace $7 D002869 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a novorozenec $7 D007231 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
653    00
$a de Barsyho syndrom
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Kršiaková, Jana $u Oddelenie lekárskej genetiky, Univerzitná nemocnica Martin $7 xx0224377
700    1_
$a Maťašová, Katarína $u Neonatologická klinika JLF UK a Univerzitná nemocnica Martin $7 xx0107845
700    1_
$a Zibolen, Mirko, $u Neonatologická klinika JLF UK a Univerzitná nemocnica Martin $d 1961- $7 xx0030321
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 77, č. 4 (2022), s. 226-231
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/klinicky-fenotyp-a-geneticka-diagnostika-raritneho-syndromu-cutis-laxa-u-polystigmatizovaneho-novorodenca-131415 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
990    __
$a 20220815 $b ABA008
991    __
$a 20220905133813 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1829465 $s 1171845
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 77 $c 4 $d 226-231 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 131415
LZP    __
$c NLK182 $d 20220905 $b NLK111 $a Meditorial-20220815

Find record

Citation metrics

Loading data ...

Archiving options

Loading data ...