De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických chromozómových aberáciách a DNA analýzu kandidátnych génov identifikovaných vzhľadom na fenotyp a symptomatológiu pacienta. Prezentujeme prípad polystigmatizovaného novorodenca s progeroidným vzhľadom, prehľad jeho klinického fenotypu a diagnostický postup v rámci odboru klinickej genetiky.

De Barsy syndrome, also known as cutis laxa type III (ARCL3), is a rare genetic syndrome with autosomal recessive inheritance pattern, characterised by dysmorphic facial features, progeroid appearance, stretchy wrinkly skin, prenatal and postnatal growth retardation and intellectual disability, along with eye anomalies, atethoid movements and hyperreflexia. With many of its symptoms manifesting at birth, it should be considered when a clinical geneticist is confronted with progeroid appearance in a neonate. The diagnostic algorithm includes assessment of the clinical phenotype as the child develops, testing for micro- and submicroscopic chromosomal aberrations and specific DNA analysis of genes selected based on clinical phenotype and the attending clinical geneticist’s experience. In this report, we present a case of a newborn with multiple anomalies and progeroid appearance, along with an overview of their clinical phenotype and describing the diagnostic process.

Neonatologická klinika JLF UK a Univerzitná nemocnica Martin

Oddelenie lekárskej genetiky Univerzitná nemocnica Martin

Clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies

Citace poskytuje Crossref.org