-
Something wrong with this record ?
Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca
[Clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies]
Lenhartová Nina, Kršiaková Jana, Maťašová Katarína, Zibolen Mirko
Language Slovak Country Czech Republic
Document type Case Reports
- Keywords
- de Barsyho syndrom,
- MeSH
- Chromosome Aberrations MeSH
- Cutis Laxa * diagnosis MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Phenotype MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis MeSH
- Comorbidity MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Progeria * diagnosis MeSH
- Syndrome MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických chromozómových aberáciách a DNA analýzu kandidátnych génov identifikovaných vzhľadom na fenotyp a symptomatológiu pacienta. Prezentujeme prípad polystigmatizovaného novorodenca s progeroidným vzhľadom, prehľad jeho klinického fenotypu a diagnostický postup v rámci odboru klinickej genetiky.
De Barsy syndrome, also known as cutis laxa type III (ARCL3), is a rare genetic syndrome with autosomal recessive inheritance pattern, characterised by dysmorphic facial features, progeroid appearance, stretchy wrinkly skin, prenatal and postnatal growth retardation and intellectual disability, along with eye anomalies, atethoid movements and hyperreflexia. With many of its symptoms manifesting at birth, it should be considered when a clinical geneticist is confronted with progeroid appearance in a neonate. The diagnostic algorithm includes assessment of the clinical phenotype as the child develops, testing for micro- and submicroscopic chromosomal aberrations and specific DNA analysis of genes selected based on clinical phenotype and the attending clinical geneticist’s experience. In this report, we present a case of a newborn with multiple anomalies and progeroid appearance, along with an overview of their clinical phenotype and describing the diagnostic process.
Clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22020592
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220905133815.0
- 007
- ta
- 008
- 220815s2022 xr a f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.55095/CSPediatrie2022/037 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Lenhartová, Nina, $u Oddelenie lekárskej genetiky, Univerzitná nemocnica Martin $d 1989- $7 xx0276375
- 245 10
- $a Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca / $c Lenhartová Nina, Kršiaková Jana, Maťašová Katarína, Zibolen Mirko
- 246 31
- $a Clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies
- 520 3_
- $a De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických chromozómových aberáciách a DNA analýzu kandidátnych génov identifikovaných vzhľadom na fenotyp a symptomatológiu pacienta. Prezentujeme prípad polystigmatizovaného novorodenca s progeroidným vzhľadom, prehľad jeho klinického fenotypu a diagnostický postup v rámci odboru klinickej genetiky.
- 520 9_
- $a De Barsy syndrome, also known as cutis laxa type III (ARCL3), is a rare genetic syndrome with autosomal recessive inheritance pattern, characterised by dysmorphic facial features, progeroid appearance, stretchy wrinkly skin, prenatal and postnatal growth retardation and intellectual disability, along with eye anomalies, atethoid movements and hyperreflexia. With many of its symptoms manifesting at birth, it should be considered when a clinical geneticist is confronted with progeroid appearance in a neonate. The diagnostic algorithm includes assessment of the clinical phenotype as the child develops, testing for micro- and submicroscopic chromosomal aberrations and specific DNA analysis of genes selected based on clinical phenotype and the attending clinical geneticist’s experience. In this report, we present a case of a newborn with multiple anomalies and progeroid appearance, along with an overview of their clinical phenotype and describing the diagnostic process.
- 650 17
- $a cutis laxa $x diagnóza $7 D003483 $2 czmesh
- 650 _7
- $a syndrom $7 D013577 $2 czmesh
- 650 17
- $a progerie $x diagnóza $7 D011371 $2 czmesh
- 650 _7
- $a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $7 D030342 $2 czmesh
- 650 _7
- $a fenotyp $7 D010641 $2 czmesh
- 650 _7
- $a komorbidita $7 D015897 $2 czmesh
- 650 _7
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
- 650 _7
- $a chromozomální aberace $7 D002869 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a novorozenec $7 D007231 $2 czmesh
- 650 _7
- $a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
- 653 00
- $a de Barsyho syndrom
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Kršiaková, Jana $u Oddelenie lekárskej genetiky, Univerzitná nemocnica Martin $7 xx0224377
- 700 1_
- $a Maťašová, Katarína $u Neonatologická klinika JLF UK a Univerzitná nemocnica Martin $7 xx0107845
- 700 1_
- $a Zibolen, Mirko, $u Neonatologická klinika JLF UK a Univerzitná nemocnica Martin $d 1961- $7 xx0030321
- 773 0_
- $w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 77, č. 4 (2022), s. 226-231
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/klinicky-fenotyp-a-geneticka-diagnostika-raritneho-syndromu-cutis-laxa-u-polystigmatizovaneho-novorodenca-131415 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220815 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220905133813 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1829465 $s 1171845
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 77 $c 4 $d 226-231 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 131415
- LZP __
- $c NLK182 $d 20220905 $b NLK111 $a Meditorial-20220815