• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Bloomův syndrom v rámci diferenciální diagnostiky
[Bloom syndrome in differential diagnosis]

Langová, M., Friedová, N., Gregor, V.

. 2022 ; 64 (2) : 6-12.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky, přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22024047

Bloomův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované prenatální i postnatální růstovou retardací, mikrocefalií, výrazně zvýšenou predispozicí k malignitám a kožními projevy. Postižení mají zvýšenou fotosenzitivitu se zarudnutím kůže po expozici slunečnímu záření, kožní skvrny café au lait i hypopigmentované oblasti. Bloomův syndrom je autozomálně recesivní dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v obou alelách genu BLM. Naše kazuistika popisuje případ dítěte s molekulárně geneticky prokázanou homozygotní mutací v genu BLM: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter.

Bloom syndrome is a rare condition characterized by prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, significantly increased cancer predisposition and skin changes. Affected individuals have increased photosensitivity, a skin rash exacerbated by sun exposure, café au lait macules and areas of skin hypopigmentation. Bloom syndrome is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations of both alleles of BLM gene. Our case report describes a case of a child with homozygous pathogenic variants in BLM gene: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter identified on molecular genetic testing level.

Bloom syndrome in differential diagnosis

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22024047
003      
CZ-PrNML
005      
20230314211817.0
007      
ta
008      
221014s2022 xr ac f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Langová, Martina, $d 1967- $7 xx0004230 $u Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice; Ústav lékařské genetiky, 3. LF UK, Praha
245    10
$a Bloomův syndrom v rámci diferenciální diagnostiky / $c Langová, M., Friedová, N., Gregor, V.
246    31
$a Bloom syndrome in differential diagnosis
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Bloomův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované prenatální i postnatální růstovou retardací, mikrocefalií, výrazně zvýšenou predispozicí k malignitám a kožními projevy. Postižení mají zvýšenou fotosenzitivitu se zarudnutím kůže po expozici slunečnímu záření, kožní skvrny café au lait i hypopigmentované oblasti. Bloomův syndrom je autozomálně recesivní dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v obou alelách genu BLM. Naše kazuistika popisuje případ dítěte s molekulárně geneticky prokázanou homozygotní mutací v genu BLM: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter.
520    9_
$a Bloom syndrome is a rare condition characterized by prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, significantly increased cancer predisposition and skin changes. Affected individuals have increased photosensitivity, a skin rash exacerbated by sun exposure, café au lait macules and areas of skin hypopigmentation. Bloom syndrome is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations of both alleles of BLM gene. Our case report describes a case of a child with homozygous pathogenic variants in BLM gene: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter identified on molecular genetic testing level.
650    _7
$a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a Bloomův syndrom $x dějiny $x diagnóza $x genetika $x patologie $x terapie $7 D001816 $2 czmesh
650    _7
$a vzácné nemoci $x dějiny $x diagnóza $x genetika $x patologie $x terapie $7 D035583 $2 czmesh
650    _7
$a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
650    _7
$a kožní manifestace $7 D012877 $2 czmesh
650    _7
$a efekt zakladatele $7 D018703 $2 czmesh
650    _7
$a mutace $7 D009154 $2 czmesh
650    _7
$a nádory $x etiologie $7 D009369 $2 czmesh
650    _7
$a poruchy růstu $x etiologie $7 D006130 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Friedová, Natálie $7 xx0236254 $u Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha
700    1_
$a Gregor, Vladimír, $d 1950- $7 xx0061444 $u Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice; Ústav lékařské genetiky, 3. LF UK, Praha
773    0_
$t Referátový výběr z dermatovenerologie $x 1213-9106 $g Roč. 64, č. 2 (2022), s. 6-12 $w MED00013273
856    41
$u http://referatovyvyber.cz/dermatovenerologie/ $y domovská stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b B 955 $c 116 $y p $z 0
990    __
$a 20221013150954 $b ABA008
991    __
$a 20230314211814 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1848386 $s 1175335
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2022 $b 64 $c 2 $d 6-12 $i 1213-9106 $m Referátový výběr z dermatovenerologie (2002, Print) $x MED00013273
LZP    __
$c NLK189 $d 20230314 $a NLK 2022-36/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace