Bloomův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované prenatální i postnatální růstovou retardací, mikrocefalií, výrazně zvýšenou predispozicí k malignitám a kožními projevy. Postižení mají zvýšenou fotosenzitivitu se zarudnutím kůže po expozici slunečnímu záření, kožní skvrny café au lait i hypopigmentované oblasti. Bloomův syndrom je autozomálně recesivní dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v obou alelách genu BLM. Naše kazuistika popisuje případ dítěte s molekulárně geneticky prokázanou homozygotní mutací v genu BLM: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter.
Bloom syndrome is a rare condition characterized by prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, significantly increased cancer predisposition and skin changes. Affected individuals have increased photosensitivity, a skin rash exacerbated by sun exposure, café au lait macules and areas of skin hypopigmentation. Bloom syndrome is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations of both alleles of BLM gene. Our case report describes a case of a child with homozygous pathogenic variants in BLM gene: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter identified on molecular genetic testing level.
- MeSH
- Bloomův syndrom * dějiny diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- efekt zakladatele MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory etiologie MeSH
- poruchy růstu etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vzácné nemoci dějiny diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
