Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Genetické příčiny malformací kortikálního vývoje - novinky v patogenezi a vyšetřovacím postupu
[Genetic causes of malformations of cortical development - novel insights into pathogenesis and diagnostic approach]

Barbora Straka, Markéta Vlčková, Miroslava Balaščaková, Lenka Krsková

. 2022 ; 23 (4) : 278-283. [pub] 20220830

Language Czech Country Czech Republic

Document type Review

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc22026603

Ačkoliv se jednotlivé typy malformací kortikálního vývoje (MCD) vyskytují relativně vzácně, pacienti s různými typy MCD tvoří významnou část neurologicky nemocných. Genetické vyšetření, ať už DNA získané z krve anebo z dysplastické mozkové tkáně, může přinést objasnění genetické příčiny onemocnění pacienta, a tím ovlivnit jak postup léčby a sledování samotného pacienta, tak další reprodukční rozhodnutí rodiny. Nezbytnou podmínkou úspěchu genetického vyšetřování je kvalitní a přesný popis fenotypu pacienta - zejména nálezu na MRI. Délka samotného vyšetření trvá řádově měsíce, ale v případě nálezu varianty v genu doposud nespojovaném s MCD se může protáhnout i na roky. Znalosti genetických příčin vzniku MCD mohou v budoucnu vést k lepšímu pochopení jejich patogeneze a k vývoji nových cílených léčiv, případně i genové terapie.

Although respective types of malformations of cortical development (MCD) are rare, patients with all MCD constitute a significant proportion of neurology in- and outpatient clinics. Genetic testing of blood- or brain tissue-derived DNA can elucidate genetic causes of MCD and thereby influence future patient management and reproductive choices of patients and their families. High-quality MRI and detailed phenotype description constitute the cornerstone of MCD diagnostic process. Genetic testing and analysis may take months, and functional studies of variants in novel genes, previously not associated with MCD may last even longer.

Genetic causes of malformations of cortical development - novel insights into pathogenesis and diagnostic approach

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22026603
003      
CZ-PrNML
005      
20240716080637.0
007      
ta
008      
221108s2022 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Straka, Barbora $u Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol, Praha $7 xx0319616
245    10
$a Genetické příčiny malformací kortikálního vývoje - novinky v patogenezi a vyšetřovacím postupu / $c Barbora Straka, Markéta Vlčková, Miroslava Balaščaková, Lenka Krsková
246    31
$a Genetic causes of malformations of cortical development - novel insights into pathogenesis and diagnostic approach
520    3_
$a Ačkoliv se jednotlivé typy malformací kortikálního vývoje (MCD) vyskytují relativně vzácně, pacienti s různými typy MCD tvoří významnou část neurologicky nemocných. Genetické vyšetření, ať už DNA získané z krve anebo z dysplastické mozkové tkáně, může přinést objasnění genetické příčiny onemocnění pacienta, a tím ovlivnit jak postup léčby a sledování samotného pacienta, tak další reprodukční rozhodnutí rodiny. Nezbytnou podmínkou úspěchu genetického vyšetřování je kvalitní a přesný popis fenotypu pacienta - zejména nálezu na MRI. Délka samotného vyšetření trvá řádově měsíce, ale v případě nálezu varianty v genu doposud nespojovaném s MCD se může protáhnout i na roky. Znalosti genetických příčin vzniku MCD mohou v budoucnu vést k lepšímu pochopení jejich patogeneze a k vývoji nových cílených léčiv, případně i genové terapie.
520    9_
$a Although respective types of malformations of cortical development (MCD) are rare, patients with all MCD constitute a significant proportion of neurology in- and outpatient clinics. Genetic testing of blood- or brain tissue-derived DNA can elucidate genetic causes of MCD and thereby influence future patient management and reproductive choices of patients and their families. High-quality MRI and detailed phenotype description constitute the cornerstone of MCD diagnostic process. Genetic testing and analysis may take months, and functional studies of variants in novel genes, previously not associated with MCD may last even longer.
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a malformace mozkové kůry $x genetika $7 D054220 $2 czmesh
650    _7
$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $x metody $7 D059014 $2 czmesh
650    _7
$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh
650    _7
$a sekvenování exomu $x metody $7 D000073359 $2 czmesh
650    _2
$a fokální kortikální dysplazie $7 D000092222
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Vlčková, Markéta $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol, Praha $7 xx0225277
700    1_
$a Balaščaková, Miroslava $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol, Praha $7 _AN115495
700    1_
$a Krsková, Lenka $u Ústav patologie a molekulární medicíny 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol, Praha $7 xx0081987
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 23, č. 4 (2022), s. 278-283 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202204-0003_geneticke_priciny_malformaci_kortikalniho_vyvoje_-_novinky_v_patogenezi_a_vysetrovacim_postupu.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20221108 $b ABA008
991    __
$a 20240716080634 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1877033 $s 1177910
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 23 $c 4 $d 278-283 $e 20220830 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20230120 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20221108
Back

Find record

Citation metrics

Archiving options