-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Humánne priónové ochorenia - "state of the art" 2023
[Human prion diseases - state of the art 2023]
Egon Kurča, Štefan Sivák, Pavol Skáčik
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- genetické testování MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- insomnie fatální familiární MeSH
- lidé MeSH
- prionové nemoci * diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova‐Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrPSc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu‐Sträusslerovu‐Scheinkerovu chorobu (GSS), ako aj unikátnu fatálnu familiárnu insomniu (FFI). Cieľom príspevku je podať aktuálne informácie o humánnych PO.
Human prion diseases are a distinct group of fatal neurodegenerative diseases. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), a prototype of rapidly developing dementia, is the main representative. The article deals with the clinical and genetic correlates of CJD with an emphasis placed on the identification of genetic forms, including genetic counselling. In the case of acquired prion diseases, an interesting fact is the cessation of occurrence of kuru and variant CJD when targeted epidemiological measures have resulted in disrupting the transmission pattern of the pathological prion protein (PrPSc). As far as rare genetic prion diseases are concerned, the rarely diagnosed Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) as well as the unique fatal familial insomnia are discussed (FFI). The aim of the paper is to provide current information on human prion diseases.
Human prion diseases - state of the art 2023
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc24005359
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20240604114805.0
- 007
- ta
- 008
- 240430s2024 xr d f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2024.005 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kurča, Egon, $d 1964- $7 nlk20050162662 $u Neurologická klinika JLF UK a UNM, Martin
- 245 10
- $a Humánne priónové ochorenia - "state of the art" 2023 / $c Egon Kurča, Štefan Sivák, Pavol Skáčik
- 246 31
- $a Human prion diseases - state of the art 2023
- 520 3_
- $a Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova‐Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrPSc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu‐Sträusslerovu‐Scheinkerovu chorobu (GSS), ako aj unikátnu fatálnu familiárnu insomniu (FFI). Cieľom príspevku je podať aktuálne informácie o humánnych PO.
- 520 9_
- $a Human prion diseases are a distinct group of fatal neurodegenerative diseases. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), a prototype of rapidly developing dementia, is the main representative. The article deals with the clinical and genetic correlates of CJD with an emphasis placed on the identification of genetic forms, including genetic counselling. In the case of acquired prion diseases, an interesting fact is the cessation of occurrence of kuru and variant CJD when targeted epidemiological measures have resulted in disrupting the transmission pattern of the pathological prion protein (PrPSc). As far as rare genetic prion diseases are concerned, the rarely diagnosed Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) as well as the unique fatal familial insomnia are discussed (FFI). The aim of the paper is to provide current information on human prion diseases.
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 17
- $a prionové nemoci $x diagnóza $x genetika $x patologie $x terapie $7 D017096 $2 czmesh
- 650 _7
- $a Creutzfeldtova-Jakobova nemoc $x diagnóza $x genetika $x patologie $x terapie $7 D007562 $2 czmesh
- 650 _7
- $a Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc $x diagnóza $x genetika $x patologie $x terapie $7 D016098 $2 czmesh
- 650 _7
- $a insomnie fatální familiární $7 D034062 $2 czmesh
- 650 _7
- $a genetické testování $7 D005820 $2 czmesh
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Sivák, Štefan $7 xx0136791 $u Neurologická klinika JLF UK a UNM, Martin
- 700 1_
- $a Skáčik, Pavol $u Neurologická klinika JLF UK a UNM, Martin $7 _AN119811
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 25, č. 1 (2024), s. 19-25 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202401-0004_humanne_prionove_ochorenia_-_state_of_the_art_2023.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20240404 $b ABA008
- 991 __
- $a 20240604114802 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2086819 $s 1215119
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2024 $b 25 $c 1 $d 19-25 $e 20240306 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK109 $d 20240604 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20240404