• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Nové postupy v diagnostice hypertrofické kardiomyopatie
[New approaches in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy]

Miloš Kubánek

. 2024 ; 70 (6) : 376-383. [pub] 20241003

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem, přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc24021401

Pod fenotypem hypertrofické kardiomyopatie (HCM) se skrývá skupina onemocnění různé etiologie. Nejčastěji má HCM obraz typické sarkomerické formy s hyperkontraktilitou hypertrofické levé komory, poruchou diastolické funkce a variabilním výskytem obstrukce výtokového traktu levé komory. Méně často se jedná o fenokopie HCM podmíněné infiltrativními nebo střádavými onemocněními myokardu, jako jsou srdeční amyloidózy nebo některé vrozené metabolické poruchy (Fabryho nemoc, glykogenózy atd.). Cílem práce je popis diagnostických kritérií HCM a doporučených postupů pro detekci obstrukce v dutině levé komory. Rozebíráme diagnostiku fenokopií HCM onemocnění, ke které přispívá identifikace varovných klinických známek (tzv. red-flags). Dalšími metodami pro identifikaci fenokopií HCM je provedení standardizovaného laboratorního screeningu, komplexní magnetické rezonance srdce a molekulárně-genetického vyšetření při záchytu onemocnění. Cílem diagnostického postupu je tedy potvrzení diagnózy HCM, identifikace etiologie a přítomnosti či absence obstrukční patofyziologie daného případu HCM, jejichž znalost umožní individualizovanou léčbu onemocnění. Diskutována jsou také doporučení pro screening HCM v rodinách.

New approaches in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24021401
003      
CZ-PrNML
005      
20250227224536.0
007      
ta
008      
241217s2024 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/vnl.2024.075 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kubánek, Miloš $7 xx0083616 $u Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
245    10
$a Nové postupy v diagnostice hypertrofické kardiomyopatie / $c Miloš Kubánek
246    31
$a New approaches in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy
520    9_
$a Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) represents a heterogeneous group of diseases. The most common form of HCM is the phenotype of typical sarcomeric form with a hypercontractile left ventricle, impaired diastolic function and variable occurrence of obstruction in the left ventricle. Less frequently is this morphology related to infiltrative or storage diseases of myocardium like cardiac amyloidosis or inborn metabolic diseases (Anderson-Fabry ́s disease, glycogenoses, etc). They represent phenocopies of HCM. We aim to describe the diagnostic criteria of HCM and guidelines for detection of obstruction in the left ventricle. In addition, we describe the differential diagnosis of HCM phenocopies, which can be facilitated by identification of clinical warning signs (red-flags). Additional methods for detection of HCM phenocopies represent standardized laboratory screening, complex cardiac magnetic resonance imaging and molecular-genetic genetic testing performed at baseline assessment. The aim of the diagnostic process is thus confirmation of the diagnosis of HCM, elucidation of HCM aetiology and identification of the presence or absence of obstructive pathophysiology in individual HCM cases. This should enable an individualized management of the disease. Finally, familial screening of HCM is discussed.
520    9_
$a Pod fenotypem hypertrofické kardiomyopatie (HCM) se skrývá skupina onemocnění různé etiologie. Nejčastěji má HCM obraz typické sarkomerické formy s hyperkontraktilitou hypertrofické levé komory, poruchou diastolické funkce a variabilním výskytem obstrukce výtokového traktu levé komory. Méně často se jedná o fenokopie HCM podmíněné infiltrativními nebo střádavými onemocněními myokardu, jako jsou srdeční amyloidózy nebo některé vrozené metabolické poruchy (Fabryho nemoc, glykogenózy atd.). Cílem práce je popis diagnostických kritérií HCM a doporučených postupů pro detekci obstrukce v dutině levé komory. Rozebíráme diagnostiku fenokopií HCM onemocnění, ke které přispívá identifikace varovných klinických známek (tzv. red-flags). Dalšími metodami pro identifikaci fenokopií HCM je provedení standardizovaného laboratorního screeningu, komplexní magnetické rezonance srdce a molekulárně-genetického vyšetření při záchytu onemocnění. Cílem diagnostického postupu je tedy potvrzení diagnózy HCM, identifikace etiologie a přítomnosti či absence obstrukční patofyziologie daného případu HCM, jejichž znalost umožní individualizovanou léčbu onemocnění. Diskutována jsou také doporučení pro screening HCM v rodinách.
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a hypertrofická kardiomyopatie $x diagnostické zobrazování $x genetika $x klasifikace $x patologie $7 D002312 $2 czmesh
650    07
$a kardiologické zobrazovací techniky $7 D057791 $2 czmesh
650    07
$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh
650    07
$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279 $2 czmesh
650    07
$a echokardiografie $x metody $7 D004452 $2 czmesh
650    07
$a amyloidóza $x diagnostické zobrazování $x genetika $x patologie $7 D000686 $2 czmesh
650    07
$a radioisotopová scintigrafie $7 D011877 $2 czmesh
650    07
$a prognóza $7 D011379 $2 czmesh
655    _7
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
773    0_
$t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 70, č. 6 (2024), s. 376-383 $w MED00011111
856    41
$u https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/en/artkey/vnl-202406-0006_new-approaches-in-the-diagnosis-of-hypertrophic-cardiomyopathy.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y p $z 0
990    __
$a 20241105 $b ABA008
991    __
$a 20250227224530 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2254255 $s 1233391
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2024 $b 70 $c 6 $d 376-383 $e 20241003 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111
LZP    __
$c NLK189 $d 20250227 $b NLK111 $a Actavia-MED00011111-20241105

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace