Familial dysbetalipoproteinemia in three patients with apoE 2*(Arg136-->Cys) gene variant
Jazyk angličtina Země Česko Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
14535841
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- apolipoprotein E2 MeSH
- apolipoproteiny E genetika MeSH
- DNA chemie genetika MeSH
- elektroforéza v agarovém gelu MeSH
- fenotyp MeSH
- genotyp MeSH
- heterozygot MeSH
- homozygot MeSH
- hyperlipoproteinemie typ III krev genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lipidy krev MeSH
- lipoproteiny krev MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- substituce aminokyselin * MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- apolipoprotein E2 MeSH
- apolipoproteiny E MeSH
- DNA MeSH
- lipidy MeSH
- lipoproteiny MeSH
Apolipoprotein E (apoE) is a polymorphic protein which occurs in three common isoforms and more than 25 rare variants. Some of the rare apoE variants have been implicated in a dominant mode of inheritance of familial dysbetalipoproteinemia (FD). We have identified three unrelated apoE 2*(Arg136-->Cys) carriers with FD. This finding supports the notion that although apoE 2*(Arg136-->Cys) mutation is perhaps not sufficient to cause FD itself, the presence of other genetic and/or environmental factors can lead to the phenotypic expression of the disease in the carriers.
