TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print-electronic
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
18953340
DOI
10.1038/ng.246
PII: ng.246
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- buněčné linie MeSH
- kardiomyopatie komplikace enzymologie genetika MeSH
- klonování DNA MeSH
- komplementární DNA genetika MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- mitochondriální encefalomyopatie komplikace enzymologie genetika MeSH
- mitochondriální proteiny genetika MeSH
- mitochondriální protonové ATPasy nedostatek MeSH
- mutace genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- testy genetické komplementace MeSH
- transfekce MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- komplementární DNA MeSH
- membránové proteiny MeSH
- mitochondriální proteiny MeSH
- mitochondriální protonové ATPasy MeSH
- TMEM70 protein, human MeSH Prohlížeč
We carried out whole-genome homozygosity mapping, gene expression analysis and DNA sequencing in individuals with isolated mitochondrial ATP synthase deficiency and identified disease-causing mutations in TMEM70. Complementation of the cell lines of these individuals with wild-type TMEM70 restored biogenesis and metabolic function of the enzyme complex. Our results show that TMEM70 is involved in mitochondrial ATP synthase biogenesis in higher eukaryotes.
Citace poskytuje Crossref.org
Variability of Clinical Phenotypes Caused by Isolated Defects of Mitochondrial ATP Synthase
Czech Footprints in the Bioenergetics Research
Evolution and diversification of the nuclear envelope
TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients
