Wolframův syndrom [Wolfram Syndrome]
- Termíny
-
DIDMOAD syndrom
Wolframův syndrom 1
-
Diabetes Insipidus and Mellitus with Optic Atrophy and Deafness
Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness
DIDMOAD
DIDMOAD Syndrome
DIDMOADUD
Wolfram Syndrome 1
Autozomálně recesivní spojení diabetes mellitus a diabetes insipidus, s atrofií optiku a hluchotou; občas se připojuje atonie měchýře a močovodu. Onemocnění začíná ve školním věku větš. cukrovkou. Též DIDMOAD syndrom (diabetes insipidus diabetes mellitus optic atrophy deafness). (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz/)
A hereditary condition characterized by multiple symptoms including those of DIABETES INSIPIDUS; DIABETES MELLITUS; OPTIC ATROPHY; and DEAFNESS. This syndrome is also known as DIDMOAD (first letter of each word) and is usually associated with VASOPRESSIN deficiency. It is caused by mutations in gene WFS1 encoding wolframin, a 100-kDa transmembrane protein.
- DUI
- D014929 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0022993
- Předchozí užití
- Deafness (1966-1985); Diabetes Insipidus (1966-1985); Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent (1984-1985); Optic Atrophy (1966-1985)
- Historická pozn.
- 86
- Veřejná pozn.
- 86
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 6
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Wolfram-Like Syndrome, Autosomal Dominant Disease MeSH Prohlížeč