syndrom Mulibrey [Mulibrey Nanism]
tematický
1
- Termíny
-
syndrom mnohočetných malformací MULIBREY
-
Mulibrey Nanism Syndrome
Muscle-Liver-Brain-Eye Nanism
Nanism, Mulibrey
Perheentupa Syndrome
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D050336
Definice
Vrozená porucha růstu, která je způsobena mutací genu (TRIM37) na chromozomu 17q22-Q23, který kóduje RING-B-box-coiled-coil protein.
Growth failure from birth that is due to mutations in a gene (TRIM37) on chromosome 17q22-q23 which encodes a RING-B-box-coiled-coil protein.
- Anotace
- mulibrey (stands for MUscle, LIver, BRain, EYes): spell in titles & translations with lowercase m
- DUI
- D050336 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0006898
- Historická pozn.
- 2006; use DWARFISM 1998-2005
- Veřejná pozn.
- 2006; see DWARFISM 1998-2005
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci