syndrom Mulibrey [Mulibrey Nanism]
tematický
1
- Termíny
-
syndrom mnohočetných malformací MULIBREY
-
Mulibrey Nanism Syndrome
Muscle-Liver-Brain-Eye Nanism
Nanism, Mulibrey
Perheentupa Syndrome
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D050336
Definice
Vrozená porucha růstu, která je způsobena mutací genu (TRIM37) na chromozomu 17q22-Q23, který kóduje RING-B-box-coiled-coil protein.
Growth failure from birth that is due to mutations in a gene (TRIM37) on chromosome 17q22-q23 which encodes a RING-B-box-coiled-coil protein.
- Anotace
- mulibrey (stands for MUscle, LIver, BRain, EYes): spell in titles & translations with lowercase m
- DUI
- D050336 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0006898
- Historická pozn.
- 2006; use DWARFISM 1998-2005
- Veřejná pozn.
- 2006; see DWARFISM 1998-2005
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
Pericardial constriction with growth failure Disease MeSH Prohlížeč