ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní [Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive]

tematický
2
Termíny

anhidrotická ektodermální dysplazie autozomálně recesivní

 

Anhidridic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Recessive
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Recessive
Anhydridic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Anhidrotic Ectodermal Dysplasia
Autosomal Recessive Anhydrotic Ectodermal Dysplasia
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, Autosomal Recessive
Ectodermal Dysplasia, Hypohydrotic, Autosomal Recessive

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D053360
Definice

Autozomálně recesivní forma ektodermální dysplazie způsobená mutacemi genu pro receptor Edar nebo genu pro protein Edaradd.

An autosomal recessive form of ectodermal dysplasia which is due to mutations in the gene for the EDAR RECEPTOR or EDAR-ASSOCIATED DEATH DOMAIN PROTEIN.

DUI
D053360 MeSH Prohlížeč
CUI
M0492750
Předchozí užití
Ectodermal Dysplasia (1971-2006)
Historická pozn.
2007
Veřejná pozn.
2007

C Nemoci
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy 29
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita 3
C17.800 kožní nemoci 2 799
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie 33
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita 3
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita 3