Liddleův syndrom [Liddle Syndrome]

tematický
4
Termíny

pseudoaldosteronismus

 

Pseudoaldosteronism

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D056929
Definice

Vzácný autozomálně dominantně dědičný syndrom charakterizovaný hypokalemií s metabolickou alkalózou, retencí sodíku, hypertenzí, nízkou koncentrací reninu. Příčina a patogeneze není zcela jasná, snad jde o zvýšenou citlivost na mineralokortikoidy (koncentrace aldosteronu je v normě nebo spíše snížená) - je patrný vzestup reabsorpce sodíku v distálním tubulu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

Familial pseudoaldosteronism characterized by autosomal dominant inheritance of hypertension with HYPOKALEMIA; ALKALOSIS; RENIN and ALDOSTERONE level decreases. It is caused by mutations in EPITHELIAL SODIUM CHANNELS beta and gamma subunits. Different mutations in the same EPITHELIAL SODIUM CHANNELS subunits can cause PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT.

DUI
D056929 MeSH Prohlížeč
CUI
M0533461
Historická pozn.
2010
Veřejná pozn.
2010

C Nemoci
C12.050.351.968 urologické nemoci 836
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 067
C12.050.351.968.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.050.351.968.419.815.279 Bartterův syndrom 20
C12.050.351.968.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.050.351.968.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.050.351.968.419.815.491 Gitelmanův syndrom 18
C12.050.351.968.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.050.351.968.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.050.351.968.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.050.351.968.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.050.351.968.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 10
C12.050.351.968.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.200.777 urologické nemoci 836
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 067
C12.200.777.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.200.777.419.815.279 Bartterův syndrom 20
C12.200.777.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.200.777.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.200.777.419.815.491 Gitelmanův syndrom 18
C12.200.777.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.200.777.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.200.777.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.200.777.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.200.777.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 10
C12.200.777.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.950.419 nemoci ledvin 3 067
C12.950.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.950.419.815.279 Bartterův syndrom 20
C12.950.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.950.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.950.419.815.491 Gitelmanův syndrom 18
C12.950.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.950.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.950.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.950.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.950.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 10
C12.950.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C16.320.831.271 Dentova choroba 1
C16.320.831.450 Fanconiho syndrom 23
C16.320.831.491 Gitelmanův syndrom 18
C16.320.831.532 renální glykosurie 36
C16.320.831.698 Liddleův syndrom 4
C16.320.831.770 pseudohypoaldosteronismus 10
C16.320.831.885 renální aminoacidurie 27