Od prvých údajov Waldenströma a ďalších (1940), ktorí na základe papierovej elektroforézy a imunoelektroforézy zaviedli diagnostiku polyklonových a monoklonových gamapatií a dosiaľ najväčších klinických štúdií Kyleho a spolupracovníkov, sa v súčasnosti koncepcia primárnych monoklonových gamapatií podstatne rozšírila v jej klinickom význame a doplnila v hĺbke molekulovo-genetických poznatkov. Kým biochemické analýzy zavedením imunofixačnej elektroforézy a dôkazu ľahkých reťazcov Freelite metódou poukázali na veľkú variabilitu imunoglobulínovej molekuly, histochemické, imunofenotypizačné, cytogenetické a DNA analýzy potvrdili polymorfizmus plazmatických buniek a ich prekurzorov vplyvom genetických a epigenetických faktorov. Cieľom práce je informácia o súčasnej klasifikácii monoklonových gamapatií, o zmenách v názoroch na skupinu monoklonových gamapatií nejasnej príčiny (MGUS) a malígnych gamapatií (mnohopočetný myelóm (MM), Waldenströmová makroglobulinémia (WM), primárna systémová AL amyloidóza, pri malígnych lymfómoch). Zdôrazňuje sa riziko zhubnej transformácie MGUS do myelómu pri paraproteinémii IgG, IgA resp. do WM pri IgM. Veľký význam má zlepšená biochemická diagnostika paraproteinémií zavedením Freelite metódy pre dôkaz kappa/lambda reťazcov Ig. Kým imunofixáciou precipitujú iba paraproteíny s kompletnou Ig molekulou, Freelite zachytáva aj voľné reťazce nenaviazané na epitopy IgH. Biochemická diagnostika paraproteinémií je prínosom pre ich včasnú diagnostiku (WM, smoldering, nesekrečný a ľahkoreťazcový myelóm, AL amyloidóza) a metóda Freelite sa zaviedla aj do medzinárodných diagnostických algoritmov týchto chorôb. V ďalšej časti práce sa uvádzajú vlastné skúsenosti s diagnostikou súboru 1182 malígnych gamapatií v rokoch 1990–2009 (z toho 995 chorých na MM, 96 na smoldering myelóm, 58 na WM a 33 na systémovú AL amyloidózu. Záver: Dôkaz paraproteínu, ktorý sa vyskytuje v zdravej populácii v 1–3 % vo veku < 50 rokov a vo veku > 70 rokov v 7–15 % má význam ako premalígny faktor.
Since the first reports of Waldenström and others (1940), who introduced diagnostics of polyclonal and monoclonal gammopathies based on paper electrophoresis and immunoelectrophoresis and since largest clinical studies of Kyle and co-workers, the concept of primary monoclonal gammopathies has been presently broaded in itsę clinical importance also due to the increased knowledge in molecular genetics. While implementation of immunofixation and Freelite method into biochemical analysis shown major variability of immunoglobuline molecule, histochemical, immunophenotype, cytogenetic and DNA analyses confirmed polymorphisms of plasma cells and their precursors due to genetic and epigenetic factors. The aim of the presented article is to give information on current classification of monoclonal gammapathies, changes in the opinions on the group of monoclonal gammopathies of undetermined significance (MGUS) and malignant gammapathies (multiple myeloma (MM), Waldenström macroglobulinemia (WM), primary systemic AL amyloidosis, in malignant lymphomas). The risk of malignant transformation of MGUS into myeloma in case of paraproteinemia IgG, IgA and into WM in case of IgM, respectively, is highlighted. Biochemical diagnostics of paraproteinemias using Freelite method for kappa/lambda chains of Ig has gained great importance. While immunofixation can be used for precipitation of paraproteins with complete Ig molecule only, Freelite is able to demonstrate also the free chains not bound to IgH epitopes. Biochemical diagnostics of paraproteinemias has role in the early diagnosis of smoldering WM, smoldering, non-secretory and light-chain myeloma and AL amyloidosis. Freelite method was also implemented into the international diagnostic algorithms of these conditions. The following part of the article is aimed for presentation of our experience with diagnostics in cohort of 1182 malignant gammopathies in years 1990–2009 (995 patients with MM, 96 with smoldering myeloma, 58 with WM and 33 with systemic AL amyloidosis). Conclusion: Demonstration of paraprotein, that has incidence of 1–3 % in healthy population at age < 50 years and 7–15 % at age > 70 years has the role of premalignant factor.
- MeSH
- amyloidóza diagnóza klasifikace MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetný myelom diagnóza komplikace terapie MeSH
- monoklonální gamapatie nejasného významu diagnóza klasifikace terapie MeSH
- paraproteinemie diagnóza klasifikace krev MeSH
- Waldenströmova makroglobulinemie diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH