Hereditární motorická a senzitivní neuropatie, morbus Charcot Marie Tooth, patří celosvětově k nejrozšířenějším nervosvalovým onemocněním. Nové poznatky posledních let nasvědčují, že u tohoto onemocnění bývá přítomna i významná autonomní dysfunkce. Provedli jsme studii zaměřenou na vyšetření funkce vegetativního nervstva ve skupině 17 pacientů s chorobu Charcot Marie Tooth, u většiny pacientů byly příznaky autonomního postižení prokázány. Část vyšetřovaných udávala subjektivní stesky zahrnující především gastrointestinální a sudomotorické obtíže. Autonomní neuropatie je i rizikovým faktorem kardiovaskulární morbidity, která je ve spojení s motorickým hendikepem a častou dekondicí neuropatů, významným činitelem vedoucím ke zhoršující se kvalitě života a zdraví. Klíčová slova: hereditární motorická a senzitivní neuropatie; morbus Charcot Marie Tooth; autonomní neuropatie; variabilita srdeční frekvence; spiroergometrie; šestiminutový chodecký test; Mezinárodní dotazník pohybové aktivity; CMT Neuropathy score

The hereditary motor and sensitive neuropathy, morbus Charcot Marie Tooth, is one of the most common neuromuscular diseases in the world. In recent years a proofs suggesting, that illness has an autonomic component were found. On a group of 17 patients suffering from Charcot Marie Tooth disease we executed a study focused on the examination of autonomic nervous system. For the most of patients, the symptoms of autonomic neuropathy were proved. Some of examined patients described subjective problems, especially gastrointestinal and sudomotor troubles. The autonomic neuropathy is also risk factor of cardiovascular morbidity, which is in relation with motor handicap and common deconditioning of patients with neuropathy important factor in deteriorating quality of life and health. Keywords: hereditary motor and sensitive neuropathy; morbus Charcot Marie Tooth; autonomic neuropathy; heart rate variability; spiroergometry; six minute walk test; International physical activity questionnaire; CMT Neuropathy score

• Klíčová slova
• Mezinárodní dotazník pohybové aktivity, zátěžový test na bicyklovém ergometru, vyšetření vegetativního systému,
• MeSH
• autonomní nervový systém * patologie   MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• dědičné senzorické a autonomní neuropatie * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• kardiovaskulární nemoci diagnóza   etiologie   MeSH
• krevní tlak fyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• neurologické vyšetření * metody   MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• srdeční frekvence * fyziologie   MeSH
• výzkum MeSH
• zátěžový test * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH