Leiomyoma with bizarre nuclei (LBN) is an uncommon variant of uterine smooth muscle neoplasm. Involvement of fumarate hydratase (FH) has been suggested in the pathogenesis of a subset of LBN. The goal of our study is to assess the clinicopathological, morphological, immunohistochemical and molecular findings focusing on FH in LBNs (n = 108) and compare it with the findings in usual leiomyomas (UL; n = 50) and leiomyosarcomas (LMS; n = 42). Immunohistochemically, loss of FH expression was found in 67/108 of LBN, 1/50 of UL and in no LMS. Class 4/5 FH mutations were detected in 15/53 LBN with sufficient DNA quality for molecular analysis. Pathogenic variants of the FH gene were detected in neither UL nor LMS. Local recurrence after surgery was present in 18/92 of LBN patients, 7 of which were histologically verified and 2 of which were found to be LBN. Our results confirmed that LBN behave in a benign fashion, although they may relapse. FH gene mutations were a common finding only in LBN, but not in UL and LMS. Immunohistochemistry with an antibody against FH seems to have a good sensitivity (87%) and moderate specificity (58%) with regard to predicting FH gene mutations and could be used as a screening method in tumors with features suggestive of FH alterations to identify patients who are at risk for the FH aberrations.

• MeSH
• buněčné jádro patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• fumarasa genetika   MeSH
• leiomyom genetika   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory dělohy genetika   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Prezentujeme případ 34letého muže s meningoteliálním hamartomem lokalizovaným v měkkých tkáních vlasové části hlavy, klinicky diagnostikovaným jako lipom. Histologicky byla léze tvořena zralou tukovou tkání s nepravidelnými snopci kolagenních vláken a místy s cévami různého kalibru. Dále byly přítomny četnější skupiny větších kubických či polygonálních buněk epiteloidního vzhledu s pravidelnými jádry bez mitóz, které měly eosinofilní či amfofilní cytoplazmu. Tyto elementy místy navazovaly přímo na vazivovou tkáň, jinde byly uloženy volně v tukové tkáni. Imunohistochemicky vykazovaly difúzní expresi vimentinu, epiteliálního membránového antigenu (EMA) a progesteronových receptorů. Další vyšetřované markery zahrnující α-hladkosvalový aktin, CD34, desmin, cytokeratin AE1/AE3, cytokeratin CAM 5.2, α-inhibin, estrogenové receptory, synaptofyzin, chromogranin A a S100 protein vyzněly negativně. Meningoteliální hamartom je vzácná benigní léze popisovaná pod různými synonymy a k počtu publikovaných případů se nelze s jistotou vyjádřit.

We report the case of a 34-year - old male with meningothelial hamartoma. The patient had a subcutaneous tumor of the scalp, clinically diagnosed as a lipoma. Histologically, the tumor consisted of mature connective tissue elements, adipose tissue, blood vessels and clusters of cuboidal or polygonal cells with scant eosinophilic or amphophilic cytoplasm and regular nuclei. Mitoses were absent. Immunohistochemically, these cells showed diffuse positivity for vimentin, epithelial membrane antigen (EMA) and progesterone receptors. Other markers examined, including α-smooth muscle actin, CD34, desmin, cytokeratin AE1/AE3, cytokeratin CAM 5.2, α-inhibin, estrogen receptors, synaptophysin, chromogranin A and S100 protein, were negative. Meningothelial hamartoma is a rare benign lesion known under many synonyms and the exact number of reported cases is difficult to establish.

• MeSH
• dospělí MeSH
• hamartom * diagnóza   chirurgie   klasifikace   patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• nádory kůže patologie   MeSH
• nádory měkkých tkání patologie   MeSH
• skalp patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH