Diagnostika a klasifikácia spinocerebelárnych ataxií prekonala v posledných rokoch výrazné zmeny najmä v oblasti autozomálne dominantne dedičných foriem. V minulosti sa tieto ochorenia označovali rozličnými synonymami ako Marieho ataxia, vrodená olivopontocerebelárna atrofia, cerebelo-olivárna atrofia alebo spinocerebelárna degenerácia. Na základe génovej diagnostiky vieme dnes identifikovať nie menej ako 30 typov. Klasifikácia založená na genetickej typológii vytvára základný predpoklad na možnú kauzálnu terapiu, ktorú v súčasnosti, bohužiaľ, nepoznáme. V predklinickom a klinickom skúšaní je však množstvo perspektívnych preparátov, čo môže znamenať pre pacienta prístup k účinnej liečbe.
Diagnostics and classification of cerebrospinal ataxias has recently undergone striking changes mostly in sphere of autosomal dominant hereditary forms. In the past various names were given to these diseases, like Marie's ataxia, olivopontocerebellar atrophy or spinocerebellar degeneration. On basis of genetic diagnostics we are able to identify not less than 30 types. Classification based on genetic typology gives precondition for causal therapy, that, unfortunately, has not been currently known. In periclinical experiment there are a great amount of preparations that can lead to effective therapy of the patient.
Paramediálne talamické infarkty (zvlášť pri pomerne častom obojstrannom výskyte) predstavujú veľmi zaujímavú klinickú jednotku. Bilaterálny paramediálny talamický infarkt bol prvýkrát popísaný Schusterom pred viac ako 70-timi rokmi s prejavmi klasického trias porúch vigility, vertikálneho pohľadu a amnestického syndrómu. Napriek dlhému času a množstvu následných publikácií je medzi klinikmi málo známy a spôsobuje diferenciálno-diagnostické problémy u akútne vzniknutých porúch vedomia. V práci popisujeme kazuistiku pacienta s bilaterálnym paramediálnym talamickým infarktom a diskutujeme mechanizmus vzniku klinickej symptomatológie.
Paramedian thalamic infarctions (particularly the relatively frequently occurring bilateral ones) represent a very remarkable clinical entity. Bilateral paramedian thalamic infarction was described for the first time by Schuster more than 70 years ago, presenting with a classical triad of consciousness disturbances, vertical gaze, and amnesic syndrome. Despite a long period of time and a number of publications since, there is still little awareness among clinicians and differential diagnosis in the case of acute consciousness disturbances is difficult. We report a case of a patient with bilateral paramedian thalamic infarction and discuss the mechanism of origin of clinical symptomatology.
- MeSH
- cévní mozková příhoda terapie MeSH
- dospělí MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci thalamu MeSH
- poruchy vědomí diagnóza etiologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
