Východiská: Invazívne mykotické infekcie predstavujú život ohrozujúcu komplikáciu liečby imunokompromitovaných pa cientov, obzvlášť u hematologických malignít. Mukormykóza je po aspergilovej a kandidovej infekcii tretia najčastejšia príčina invazívnych mykóz. Prvé symptómy sú väčšinou nešpecifické, čo môže viesť k oddialeniu diagnózy a liečby. Cieľ: Cieľom tejto práce je súhrn literárnych údajov o mukormykóze a prezentácia kazuistiky pa cientky s akútnou leukémiou, u ktorej bola diagnostikovaná táto infekcia na Klinike detskej hematológie a onkológie v Bratislave. Retrospektívne boli vyhodnotené rizikové faktory, klinické symptómy, zobrazovacie a laboratórne nálezy a výsledok liečby. Prípad: Opisujeme kazuistiku 6-ročnej pacientky s dia gnózou akútnej lymfoblastovej leukémie. Počas indukčnej liečby sa u pacientky rozvinula febrilná neutropénia nereagujúca na kombinovanú antibi tickú a podpornú liečbu. U pacientky sa objavila pansinusitída a následná orbitocelulitída. Vyšetrením biologického materiálu sa nám podarilo identifikovať pôvodcu ochorenia - Rhizopus sp. Pacientka dostávala kombinovanú antimykotickú liečbu, avšak jej stav progredoval do rozšírenia patologického procesu do centrálnej nervovej sústavy. Podstúpila radikálnu chirurgickú resekciu postihnutého tkaniva. T. č. pokračuje v antimykotickej a onkologickej terapii, pretrváva u nej remisia základného ochorenia a je v dobrom klinickom stave. Záver: Mukormykóza je invazívna mykotická infekcia s vysokou morbiditou a mortalitou. K zvládnutiu ochorenia je nevyhnutná včasná diagnostika a skorý začiatok efektívnej terapie
Background: Invasive fungal infections are a life-threatening complication of cancer treatments, especially in hemato-oncological patients. Mucormycosis is the third leading cause of invasive fungal infections after Aspergillus and Candida infections. The first clinical symptoms are usually non-specific, which can lead to a late diagnosis and delayed therapy. Purpose: The objective of this report is to summarize data in the literature about mucormycosis and to present a case report of a patient with acute lymphoblastic leukemia, who developed this infection at our center. Risk factors for the development of mucormycosis, clinical symptoms, radiology, laboratory results, and outcome were retrospectively evaluated. Case: We describe a 6-years-old female patient with acute lymphoblastic leukemia. During the induction phase of therapy, the patient developed febrile neutropenia and did not respond to therapy with a combination of antibiotics and supportive treatment. Pansinusitis and orbitocellulitis developed. Examination of the biological material revealed that the etiological agent was a Rhizopus sp. The patient was treated with a combination of antimycotic drugs, but the infection disseminated to the central nervous system. She underwent radical surgical resection of the affected tissue. At this time, she is still under treatment with antimycotic and oncology agents, but is in remission of the main diagnosis and in good clinical condition. Conclusion: Mucormycosis is an invasive fungal infection with high morbidity and mortality. Early diagnosis and initiation of effective therapy using a combination of amphotericin B administration and surgery are necessary to obtain a favorable outcome.
- MeSH
- akutní lymfatická leukemie komplikace MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mukormykóza * diagnóza terapie MeSH
- Rhizopus MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) belongs to a genetically heterogeneous disease associated with a wide range of chromosomal and molecular changes. Determining these changes at the time of diagnosis can help the therapeutic decision, and contributes to the prediction of patients' clinical outcomes. A part of B-ALL (B-other) lacks cytogenetic abnormalities with clinical relevance for prognosis. Our first goal was to retrospectively review genetic results of patients from 2013-2017 and identify number of B-other patients in Slovak population. The second goal was to implement single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis to improve the diagnosis and risk stratification. In this study we reviewed 133 B-ALL patients. We found that nearly 40% of them (52 cases) belonged to the B-other ALL group. Eighteen B-other ALL patients were subjected to the analysis using SNP-array. Overall, we identified 126 cytogenomic changes and in 4 patients the SNP array revealed clinically relevant markers of adverse prognosis and high relapse risk. Integrating identified genetic changes into clinical practice can bring improvement of prognosis assessment for children with ALL in Slovakia.
- MeSH
- akutní lymfatická leukemie diagnóza genetika MeSH
- dítě MeSH
- genomika MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
- lidé MeSH
- pilotní projekty MeSH
- prognóza MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
