Úvod: Polycystická autozomálne recesívna choroba obličiek (ARPCHO) je raritná, značne fenotypovo variabilná primárna cíliopatia. Poškodenie obličiek a pečene sú typickými prejavmi a prognóza ochorenia závisí od ich progresie v čase. Hlavným extrarenálnym prejavom je fibrocystická prestavba pečene, ktorá sa prejavuje intrahepatálnou portálnouhypertenziou a cholangitídou. Metódy: Retrospektívne zhodnotenie výskytu a vývoja hepatobiliárnych prejavov ochorenia. Výsledky: Do súboru bolo zaradených 8 detí s polycystickou autozomálne recesívnou chorobou obličiek. Poškodenie obličiek a hypertenzia boli prítomné u všetkých detí v súbore. Hepatobiliárne prejavy boli popísané u 5 detí (62,5 %). Trombocytopénia predchádzala splenomegáliu v časovom období jeden rok. Súčasťou výsledkov sú aj tri kazuistiky. Záver: Pacienti s ARPCHO by mali byť cielene vyšetrení so zameraním na posúdenie hepatálnych prejavov ochorenia. #938486
Introduction: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare, phenotypically variable primary ciliopathy. Kidney and liver damage are typical manifestations, and the prognosis of the disease depends on their progression over time. The main extrarenal manifestation is fibrocystic rebuilding of the liver, which is manifested by intrahepatic portal hypertension and cholangitis. Methods: The aim of the retrospective study was to evaluate the incidence and development hepatobiliary manifestations. Results: Eight children with polycystic autosomal recessive kidney disease were included in the group. Renal damage and hypertension were present in all children. Hepatobiliary manifestations were described in five children (62.5%). Thrombocytopenia preceded splenomegaly by one year. The results also include three case reports. Conclusion: Patients with ARPKD should be examined with a focus on the presence of hepatic manifestations of the disease.
