Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10–15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetického vyšetření genů asociovaných s onemocněním ledvin. Na těchto případech je popisován proces klinické a genetické indikace lékařem, následné zpracování vzorku metodou masivního paralelního sekvenování (MPS, NGS – next generation sequencing), Sangerova sekvenování a bioinformatické zpracování hrubých dat. Ta jsou dále hodnocena a interpretována pomocí predikčních programů a odborných databází. V první případové studii byla v rodině nalezena genetická etiologie onemocnění a potvrzena diagnóza. V druhé případové studii nemohla být genetická etiologie onemocnění potvrzena z důvodu nejasné patogenity nalezených variant. Nicméně přesto bude docházet k dispenzarizaci jedinců, u kterých budou tyto varianty nalezeny.

Hereditary kidney diseases are the cause of renal failure in 10-15 % of patients. What also contributes to the development of renal abnormalities are genetic factors that can appear in families repeatedly. The article presents two case studies of molecular genetic testing of genes associated with kidney diseases. The clinical and genetic indication process carried out by the physician is described in these cases, together with the following processing of samples by massive parallel sequencing (MPS, NGS – next-generation sequencing), Sanger sequencing, and bioinformatic processing of raw data. These are further evaluated and interpreted using prediction programs and professional databases. In the first case study, a genetic etiology for the disease was discovered in the family and a diagnosis was confirmed. In the second case study, the genetic etiology of the disease could not have been confirmed due to the unclear pathogenicity of the variants found. Nevertheless, there will be dispensarization of individuals in whom these variants will be found.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• dítě MeSH
• genetické nemoci vrozené * MeSH
• indukovaný porod MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin * vrozené   MeSH
• plod abnormality   MeSH
• polycystická choroba ledvin diagnóza   genetika   MeSH
• polycystické ledviny autozomálně recesivní diagnóza   genetika   MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH