Chronic lymphocytic leukemia (CLL) represents a prototype disease in which TP53 gene defects lead to inferior prognosis. Here, we present two distinct methodologies which can be used to identify TP53 mutations in CLL patients; both protocols are primarily intended for research purposes. The functional analysis of separated alleles in yeast (FASAY) can be flexibly adapted to a variable number of samples and provides an immediate functional readout of identified mutations. Amplicon-based next-generation sequencing then allows for a high throughput and accurately detects subclonal TP53 variants (sensitivity <1% of mutated cells).

• MeSH
• alely MeSH
• chronická lymfatická leukemie krev   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA přístrojové vybavení   metody   MeSH
• nádorové cirkulující buňky patologie   MeSH
• nádorový supresorový protein p53 genetika   MeSH
• reportérové geny genetika   MeSH
• Saccharomyces cerevisiae genetika   MeSH
• transfekce přístrojové vybavení   metody   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování přístrojové vybavení   metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH